영국암연구소 Marco Gerlinger 박사팀은 여러 부위의 염기서열을 분석한 결과 종양 내 이질성이 광범위한 것으로 나타났으며 이는 개인별 맞춤 약물요법 및 생체지표 개발에 큰 걸림돌이 될 수 있다고 NEJM에 발표했다.
연구팀은 신장암 환자 4명에서 원발성 신장암 및 관련 전위부의 다양한 부위에서 채취한 다수의 샘플을 대상으로 엑솜(exome) 염기서열분석, 염색체 이상 분석, 배수성(ploidy) 분석을 시행해 종양 내 이질성을 조사했다. 그리고 면역조직화학 분석, 돌연변이 기능분석, mRNA 발현의 프로파일 조사를 통해 종양 내 이질성 결과의 특징을 분석했다.
결과 전체 체세포 돌연변이 중 63~69%가 모든 종양 영역에서 공통적으로 발견되지 않았으며, 종양이 파생 진화해 성장한 것으로 확인됐다.
연구팀은 "이는 수술을 통해 종양을 제거해도 재발하는 이유를 설명해준다"면서 "다른 부위로 전이된 종양의 경우 더 다양한 이질성을 보여 초기 검사 시 샘플만으로는 치료법을 결정하는데 한계가 있을 수 있다"고 말했다.