- 제일병원 유전학교실, 특허등록 완료...수년내 상용화 전망

다운증후군을 임신부 혈액 내 특이 유전자을 통해 진단하는 방법이 개발됐다. 이제까지 다운증후군은 양수검사를 비롯한 침습적 검사를 통해 시행해온 만큼 검사의 위험도를 낮출 수 있을 것으로 기대되고 있다.

이 방법은 제일병원 유전학연구실(책임교수 류현미, 책임연구원 임지혜)이 임신부 혈액 내 태아의 DNA를 분석해 발견한 것으로, 다운증후군 태아를 임신한 산모의 혈액에서 21번 염색체에 존재하는 특정 유전자인 "PDE9A"가 유의하게 증가한 것을 확인했다.

국제학술지인 Plos One(Impact factor 4.411, SCIE저널)에 등재된 이 연구에서는 108명의 임신부를 대상으로 PDE9A의 다운증후군 검출 바이오마커 가능성을 평가했다. 결과 다운증후군 검출률 83%(15/18), 허위양성률 5%(4/90)로 단일 바이오마커로는 상당히 높은 진단율을 보였다고 설명했다. 연구팀은 현재 이 방법에 대한 국내 특허등록을 완료했고, 수년 내 진단키트로 발전 시킬 수 있을 것으로 기대하고 있다.

류현미 교수는 "이번 연구로 앞으로 혈액으로 보다 효과적으로 다운증후군을 진단할 수 있는 길이 열리게 됐다"며 "다운증후군의 핵심 바이오마커인 PDE9A 유전자를 확인한 만큼 새로운 바이오마커 발굴과 조합을 이룬다면 향후 혈액만으로도 다운증후군 진단율을 100%까지 향상시킬 수 있을 것"이라고 밝혔다.

이와 함께 PDE9A 마커와 기존 쿼드검사와 초음파 검사와 조합해 매우 정확한 진단이 가능하며, 임신 10~15주에 실시되던 침습적 검사보다 빠른 시기인 임신 5~12주에 검사가 가능하다고 말했다.

한편 모체 혈액을 이용한 다운증후군 진단법은 올해 초 중국이 DNA의 염기서열을 분석하는 방법으로 상용화 시켰지만, 고가의 분석장비와 정밀한 해석이 필요해 비용이 높다는 단점이 있다.

현재 이러한 연구 결과를 토대로 제일병원 유전학연구실은 2011년 하반기 보건복지부 질병중심중개연구 기반연구에 선정되어 "새로운 다운증후군 진단을 위한 모체 혈장 내 태아 유전물질의 기전 확립"을 위한 추가적인 연구를 진행 중이다.
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