서울대병원 안과 유영석 교수·분당서울대병원 안과 황정민 박규형 교수, 서울대병원 진단검사의학과 박성섭 성문우 교수 공동연구팀은 대표적 유전성 망막질환인 레버선천성흑암시(Leber Congenital Amaurosis, LCA) 환자 20명을 대상으로 염기서열분석 등 종합적 유전자분석을 실시하여 유전적 원인을 규명했다.
레버선천성흑암시 (LCA)는 선천성 실명을 유발하는 유전성 망막질환으로, 우리나라 사람들의 선천성 실명 주요원인이다. 특히 이 질환은 선천성 실명의 원인 중에서 비교적 흔하며 가장 심한 형태의 시각장애를 유발하여 개인적, 사회적 파급효과가 큰 특징을 갖고 있다.
눈은 유전자 전달이 쉬운 기관이므로 인간을 대상으로 하는 유전자 치료가 가까운 장래에 시도될 수 있는 유력한 질환으로 주목받고 있다. RPE65 유전자 돌연변이를 갖는 환자에서 유전자 치료가 성공하여 질병 원인 유전자와 돌연변이 규명이 더욱 중요하다. LCA는 현재 RPE65, RPGRIP1 등 10종의 원인유전자가 알려져 있다.
연구팀은 20명의 한국인 환자를 대상으로 10개 유전자에 대해 유전자분석을 실시하여, 이중 3명의 환자에서 원인돌연변이를 확진했다. 한국인의 LCA는 서양보다 유전적으로 훨씬 더 복잡하다. 원인돌연변이가 발견되지 않은 환자들에서 다른 유전적 원인을 알아내기 위한 추가 연구를 기획하고 있다.
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손종관 기자
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