미국 듀크대 의료센터 Carlos Manuel De Castro III 부교수
"피곤하거나 피오줌이 나오고, 빈혈과 복통이 생기는 등 증상을 경험한다면 발작야간혈색뇨증(PNH)를 의심해 볼 필요가 있습니다."미국 듀크의대 의료센터 Carlos Manuel De Castro III 교수가 지난 대한혈액학회에 참석해 PNH 질환에 대한 관심을 주문했다. PNH는 발작야간혈색뇨증으로 불리는 희귀병으로 우리나라에서는 200명 정도가 앓고 있는 것으로 파악된다. 미국에서는 3000~6000명 정도가 있다.
교수에 따르면, PNH는 우리몸의 보체의 공격으로 적혈구가 파괴되는 질환이다. 타고나는 것이 아니라 유전적인 변형에 의해서 언제든지 생길 수 있는 질환이기도 하다. 30대 중반에서 주로 발병한다.
"보통 정상인 경우는 적혈구에 표면 단백질이 생성되고 이것이 면역을 담당하는 보체의 공격으로부터 적혈구가 파괴되는 것을 막아주는데, PNH는 어느 순간 유전적 변형이 생겨서 이 단백질이 적혈구에 생성되지 않게 되는 질환입니다"
이러한 질병이 생기는 원인은 아직까지 알려지지 않았다. 문제는 적혈구가 깨지기 시작하면서 예상치 않았던 부위에 혈전이 생기기도 하고, 이로 인해 복통, 흉통 등 다양한 고통에 시달린다. 피오줌이 나오기도 하고, 심각한 빈혈현상도 발생한다.
특히 신장이 주로 손상이 되는데 이로 인해 환자가 경험하는 피로의 정도는 일반 빈혈보다 더 심해 정상적인 생활이 불가능할 정도다. 더불어 복통도 심하다.
교수는 "적혈구가 깨지면서 나오는 부산물들로 인해 혈관이 수축되는데 수축된 혈관과 혈전 등이 복통을 일으킨다"며 "특히 혈전의 경우는 20%에서 발생하는데 이는 환자를 조기 사망에 이르게 하고, 머리, 간 등 몸 속 등 예측할 수 없는 곳에 많이 생긴다"고 설명했다.
따라서 이같은 질환을 경험하고 있다면 즉시 병원을 찾을 것을 조언했다. 현재 진단은 유세포분석(Flow Cytometry)을 통해 간단히 진단이 가능하다. 약물 치료법은 최근 미국 알렉시온사가 개발한 에쿨리주맙이 유일하다. 그전까지는 있는 증상을 완화하는 대증적인 요법이 많이 쓰였다. 스테로이드와 수혈 등이 대표적이다.
스테이로이드 같은 경우는 용혈현상이 갑자기 악화될때 사용하고, 빈혈이 심한 경우 수혈을 많이 한다. 또 혈전이 많이 생기기 때문에 항응고제를 많이 쓰기도 하는데, 모두 근본적인 치료는 될 수 없다. 반면 에쿨리주맙은 골수이식처럼 PNH를 완치하지는 못하지만, 이 보체의 활성을 효과적으로 억제 시키기 때문에 질병을 의미있게 개선시키는 것으로 최근 임상에서 확인됐다.
교수는 "에쿨리주맙을 투여하기 전에는 일상적인 생활이 안 될 정도로 많은 문제를 가지고 있지만, 투여하고 나면 면 거의 정상수준 돌아간다. 또 혈전증을 확실히 막아주기 때문에 결국에는 생명연장의 효과도 있을 것이라고 믿는다"며 "특히 장기간에 걸친 합병증 즉 폐고혈압, 신장기능에 대한 개선은 확실하다"고 소개했다.
마지막으로 그는 질병에 대한 관심을 주문했다. 교수는 "PNH는 희귀질병이라서 환자들의 인지도와 의료진에 대한 전문성도 아직 높지 않아서 치료기회가 떨어지고 있지만 치료제가 나온 만큼 지금부터라도 관심을 가질 필요가 있다"면서 "지난 13년간 PNH전문가로서 활동해 온 만큼 한국의 전문가들이 원한다면 언제라도 자신의 경험을 공유하겠다"고 말했다.
박상준 기자
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