BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 변이가 일어난 여성에서는 유방 및 난소를 절제하는 예방적 수술을 통해 여성의 생존률을 훨씬 높일 수 있다고 미국 연구팀이 밝혔다. 한편 이 연구 결과는 암 가족력이 있는 여성들에서 유전적 검사로 생존 가능성을 높일 수 있다는 것을 보여주는 추가적인 의미도 있다.

펜실베니아 의과대학의 Susan M. Domchek 및 그 연구팀은 2,482명의 여성을 대상으로 수술을 받은 여성과 수술을 받지 않는 대신 자주 암 검사를 받도록 한 여성들에서 암 발생률 및 사망률을 비교하여 예방적 수술의 유효성을 평가하였다.

추적기간 3년 동안 유방절제술을 받은 여성 중에서 유방암은 전혀 없었다. 동기간 동안 절제술을 받지 않은 여성에서는 유방암이 7% 진단되었다. 이 결과로 위험 감소를 목적으로 하는 유방암 절제술이 실제로 유방암 위험을 감소시킨다는 연관성이 존재함을 확인할 수 있었다.

가장 많은 여성을 죽음으로 이끄는 암이 유방암이다. American Cancer Society 및 International Agency for Research on Cancer에 따르면 매년 130만 건의 새로운 유방암이 진단되고 46만5천명이 유방암으로 사망한다.

BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 변이가 일어난 여성은 생애 전반에 걸쳐 유방암 발현 위험이 56 ~ 84% 더 높다. 약 10 ~ 20%의 유방암 및 난소암이 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 때문이라고 한다. 그러나 위험 감소를 목적으로 미리 유방 또는 난소와 나팔관을 제거하는 수술을 결정하기란 대부분의 여성들에게 매우 곤혹스러운 선택일 것이다. BRCA 변이가 있는 여성과의 상담 시 생명을 보존할 수 있는 수술에 대한 근거가 추가된 셈이지만 선택은 결코 쉽지 않다. 유방을 절제한 여성들은 보통 심리적 문제에 부딪치게 되고, 난소를 절제한 젊은 여성의 경우에는 조기 폐경 증상과도 싸워야 하기 때문이다.

노스웨스턴대학의 Virginia Kaklamani는 예방적 수술로 인해 난소암으로 사망하는 여성 20%를 살릴 수 있고, 유방암으로 사망하는 여성의 다수를 살릴 수 있을 것이라고 말한다. 또한 "예방적 수술을 받은 여성에서 생존 연장이 입증된 최초의 연구이다. 또한 조기 유방암 또는 난소암 가족력이 있을 경우 유전적 검사가 중요하다는 것을 일깨워주는 연구이다"라고 JAMA (Journal of the American Medical Association)에 논문을 게재하며 논평을 달았다.
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