[메디칼업저버 양영구 기자] UBAP2(ubiquintin-associated protein2) 유전자가 골다공증 진단 정확도를 높일 수 있는 바이오마커가 될 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

아주대의대 정선용(의학유전학과) 교수팀과 정윤석(내분비내과) 교수팀은 호서대학교, 한국생명공학연구원, 국립보건연구원과 진행한 공동연구 결과를 공개했다.

연구팀은 골다공증 환자의 혈액 샘플을 활용해 현재 임상에서 사용하는 대표적인 뼈 형성 바이오마커 Osteocalcin(OCN)과 UBAP2의 진단 특이도와 민감도를 비교 분석했다.

그 결과 UBAP2가 골다공증 진단에 매우 유용한 바이오마커라는 것을 증명했다. 

연구팀은 UBAP2 유용성을 밝히기 위해 생체 내(in vivo), 생체 외(in vitro) 연구도 함께 진행했다. 

한국국립보건원 주관으로 구축한 KARE(Korean Association Resource) 코호트에 등록된 여성 2666명의 유전정보, 역학정보, 임상정보를 이용해 UBAP2 유전자의 rs2781 SNP가 골다공증, 골밀도와 긴밀하게 연관된 것을 확인했다.

또 마우스와 제브라피시를 이용한 동물실험에서 골세포에 UBAP2 유전자 발현을 억제했을 때 뼈 이상 형성을 확인했고, 폐경 후 여성 골다공증 환자군과 정상 대조군의 골수 샘플을 비교한 결과 골다공증 환자에서 UBAP2 발현이 현저하게 감소돼 있었다. 

연구팀은 UBAP2와 OCN을 동시에 바이오마커로 활용한다면 매우 정확한 골다공증 진단이 가능할 것이라고 강조했다.

정선용 교수는 "대규모 한국인 유전체, 역학 자료와 환자 샘플을 활용한 다기관 연구를 통해 UBAP2가 골대사 조절을 통해 뼈 항상성 유지에 중요한 역할을 하는 유전자라는 것을 규명했다"며 "연구를 통해 UBAP2가 바이오마커로서의 우수성을 밝힘으로써 앞으로 임상에서 골다공증의 정확한 진단과 치료제의 효과를 평가하는 데 유용하게 사용될 것"이라고 말했다. 

한편, 이번 연구는 국제 학술지 Nature Communications에 게재됐다.