가톨릭의대 가톨릭인간유전체다형성연구소 정연준 교수(미생물학교실)와 서울성모병원 임선희 교수(병리학)를 주축으로 한 연구팀은 "인간의 전체 염색체에 분포하는‘유전체 복제수 변이(Copy Number Variation, CNV)’의 특성과 염색체상의 위치 정보를 포함하는 1단계 한국인 유전체 복제수 변이지도를 완성했다"고 밝혔다.
연구팀은 "2008년 1월부터 2009년 8월까지 질병관리본부 국립보건연구원과 공동으로 한국인을 대표하는 3678명의 염색체를 분석한 결과"라고 설명하고 "특히 2004년 이후부터 진행된 새로운 연구 분야로 전 세계적으로도 전문가가 많지 않은 상황이어서 유전체 복제수 변이의 분석을 위해 다양한 방법론을 고안해 현재의 결과를 이끌어 냈다는 점에서 의미가 더욱 크다"고 전했다.
또 "통상적으로 인간의 유전자는 부모로부터 하나씩 총 2개의 세트(copy)를 물려받는 것으로 알려져 있지만 사람마다 고유의 지문이 있듯 실제로는 개인마다 유전체의 복제수 즉 유전체의 양이 다르며 이를 유전체 복제수 변이(CNV)라고 한다"고 전하고 "CNV는 인종적인 차이도 적지 않아 서구인을 중심으로 산출된 기존의 연구결과는 한국인에게 직접 적용이 어려운 상황이었는데 이번 연구를 통해 한국인 유전체 복제수 변이지도가 만들어져 한국인의 유전적 특성에 맞는 맞춤의학 수립의 발판을 마련하게 됐다"고 강조했다.
정연준 교수는 “한국인의 CNV 양상에 대한 자료가 축적된 만큼 자가면역질환, 당뇨병 등 다양한 만성 복합질환의 원인 유전자 규명 및 예방, 조기진단, 맞춤치료 연구가 가속화됨은 물론 면역억제제나 항암제를 개인의 유전적 특성에 맞춰 처방하는 것이 가능해져 치료 효율을 높이고 부작용을 낮출 수 있을 것"이라고 말했다.
이번 연구논문은 저명한 학술지인 Human Molecular Genetics(Impact Factor 7.249) 인터넷 판에 게재됐다.