[메디칼업저버 박선혜 기자] 가톨릭대 인천성모병원(병원장 홍승모 몬시뇰)이 희귀유전질환인 파브리병 치료에 나섰다.

인천성모병원은 윤혜은 교수(신장내과)와 변재호 교수(심장혈관내과)가 파브리병 진단 및 치료를 시작했다고 16일 밝혔다. 

파브리병은 당지질의 선천성 대사이상에 의해 발생하는 희귀 성염색체 유전질환이다. 피부, 눈, 뇌, 말초신경, 신장, 심장 등 다양한 장기에 문제를 일으킨다. 국내에서는 1989년 처음 보고된 이래 현재까지 불과 250여 명이 확인됐다.

윤혜은 교수와 변재호 교수는 올해 1월 호흡곤란으로 신장내과를 찾은 만성 콩팥병 환자를 검사한 결과, 파브리병을 확인했고 2주 간격으로 효소대체요법(ERT) 치료를 시작했다.

윤 교수는 이를 통해 환자의 심장, 신경, 뇌 합병증 발생을 지연시킬 수 있을 것으로 기대하고 있다. 이 환자는 인천성모병원에서 처음으로 진단하고 치료하는 파브리병 첫 사례다. 

윤혜은 교수는 "파브리병은 초기 증상이 다양하고 남녀에 따라 증상 정도도 달라 환자 스스로 증상을 인지하기 어렵다. 전형적 증상이 아니라면 의료진도 처음부터 진단하기 쉽지 않다"면서도 "하지만 일단 진단되면 치료제가 있어 적극적으로 치료하면서 합병증을 관리하면 현재까지 나타나지 않은 장기 합병증 발생을 지연시켜 건강한 생활도 충분히 가능하다"고 밝혔다. 

그는 이어 "희귀유전질환이라고 하면 덜컥 겁부터 먹고 가족에게 미안한 마음을 갖기 쉽다"면서도 "그러나 파브리병은 치료제가 있고 병을 모르고 있던 가족도 조기진단 할 수 있는 기회가 되는 만큼 적극적인 동참이 무엇보다 중요하다"고 덧붙였다.