[메디칼업저버 박선혜 기자] 국내 연구팀이 엑솜시퀀싱을 활용해 피부 기저세포암에서 유전자 돌연변이를 확인했다.

가톨릭대 의정부성모병원(병원장 한창희) 유동수 교수(피부과)는 피부 기저세포암에서의 유전자 변이를 알아보고자 한국인 환자 20명에게서 얻은 DNA 표본을 분석했다.

분석 결과, 15개의 표본(75%)이 저위험 기저세포암, 5개의 표본(25%)이 고위험 기저세포암으로 확인됐다. 

기저세포암의 75%는 헷지호그 경로 유전자(PTCHI, 40%, SMO, 50%)에 체세포 돌연변이를 가지고 있었으며, 45%는 TP53에 돌연변이를 갖고 있었다. 

또 LRPIB는 고위험 기저세포암에서, SMO는 저위험 기저세포암에서 가장 빈번한 돌연변이 유전자인 것으로 밝혀졌다.

교신저자인 유동수 교수는 "이번 연구 결과를 통하여 향후 비백인(non-Caucasian) 환자에서 분자 수준 기저세포암 발생에 대한 이해가 획기적으로 향상될 것으로 기대한다"고 밝혔다.

한편 이번 연구는 Acta Dermato-Venereologica 최근호에 실렸다(Acta Derm Venereol 2021;101(5):adv00458).