[Nature Genetics. 2009;doi:10.1038/ng.440 외]

국내를 포함해 세계적으로 고령화가 이슈가 되고 있는 가운데 치매에 대한 비중도 같이 높아지고 있다.

하지만 치매에 대해서는 주요한 치료방법은 아직 나와있지 않다. 이런 상황에서 치매의 주요 원인 중 한 가지로 꼽히는 알츠하이머병(Alzheimer`s disease)과 연관된 유전자가 추가적으로 밝혀졌다는 사실은 치매 치료에 새로운 전기가 되고있다.
　
2개의 대규모 유전자 분석연구를 통해 밝혀진 알츠하이머병 관련 유전자는 "CLU(APOJ)". "CR1". "PICALM"다. 전문가들은 이 유전자들이 알츠하이머병의 주요한 유전자로 밝혀진 "apolipoprotein E(APOE)" 이후 약 15년 동안 가장 중요한 요소들로 꼽고 있다.

영국 카디프대학(Cardiff University) 줄리에 윌리암스(Julie Williams) 교수팀은 8개국 1만6000여명의 유전자를 분석, 알츠하이머군과 대상군의 유전자를 비교한 결과 "CLU"와 "PICALM" 유전자가 알츠하이머병의 위험도를 높이는 것으로 나타났다.
　
이와함께 프랑스 파스퇴르연구소(Institut Pasteur)의 필리페 아무엘(Philippe Amouyel) 교수팀은 5개국에서 6000여명의 알츠하이머병 환자와 약 9000명의 대상군을 비교, "CLU"와 "CR1"를 알츠하이머병의 위험유전자로 지목했다.
　
전문가들은 이 3개의 유전자들이 가족력에 의해 발생하는 알츠하이머병의 초기 발생과도 연관성이 있다며 이를 통해 알츠하이머병에 대한 이해를 높임과 동시에 새로운 치료제 개발의 가능성도 생각할 수 있다고 말하고 있다. 현재 처방되고 있는 약물들이 기억력·지남력·자기보호능력 등의 증상을 지연시키는데 그치고 있기 때문.
　
윌리암스 교수는 "이 유전자들을 통해 알츠하이머병을 예방할 수 있다면 약 20%의 환자를 줄일 수 있다"고 말했다. 아무엘 교수도 "CLU가 약 10%, PICALM이 9%, CR1이 4%의 알츠하이머 환자들에게 영향을 미치는 것으로 보고있다"며 윌리암스 교수와 같은 의견을 제시했다.
　
윌리암스 교수의 연구에 참여한 카디프대학의 마이클 오웬(Michael Owen) 교수는 이 연구가 다른 유전자들도 알츠하이머병의 위험요소일 수 있다는 점을 보여준다고 덧붙였다. 현재 카디프대학팀은 6만여명을 대상으로 알츠하이머병 유전자에 대한 연구를 준비 중이다.
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