보건복지가족부는 30일 시투룰린혈증(Citrullinemia) 등 76종의 유전질환을 새로이 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환으로 지정․고시했다.

이에 따라, 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환은 모두 139종으로 늘어나게 된다.

2005년 1월 생명윤리법이 시행된 이후 근이영양증 등 63종의 유전질환에 대해서만 유전자검사가 허용되어 그 외의 유전질환의 가족력이 있는 민원인 및 의료기관에서 유전자검사 허용 유전질환 확대를 지속적으로 요구해 왔다.

민원인 A씨의 경우, 첫째 아이가 생후 5일 만에 시투룰린혈증이 발병하여 두 달 만에 사망하였고, 둘째 아이도 같은 증상으로 사망하였다. A씨는 정상적인 아이의 출산을 위해 착상 전 유전자검사를 희망하고 있다.

민원인 B씨의 경우, 3번에 걸쳐 임신 20주경 초음파검사 결과 태아의 뱃속에 물이 차 있음을 확인, 계류유산을 한 경험이 있다. 검사 결과 유전질환인 점액다당질증(Mucopolysaccharidosis)임을 확인한 B씨도 착상 전 검사를 통해 정상적인 아이의 출산을 희망하고 있다.

산부인과 전문의 C씨는 희귀난치성 유전질환의 가족력이 있는 사람들은 임신 자체를 기피하고 있고, 어쩌다 임신한 경우에도 아이가 유전질환을 갖고 태어날 확률이 25% 정도임에도 불구하고 유전자검사가 금지되어 있기 때문에 인공임신중절을 선택한다고 말한다.

배아 또는 태아를 대상으로 추가로 유전자검사가 허용되는 유전질환은 (재)한국유전자검사평가원이 적절성 검토를 거쳐 건의한 희귀난치성 유전질환을 대상으로 각계의 의견수렴, 유전자전문위원회 및 국가생명윤리심의위원회의 검토를 거쳐 최종 선정․고시되는 것이다.

보건복지가족부는 배아 또는 태아에 대한 유전자검사가 오남용되지 않도록 사후관리를 강화해 나갈 계획이다.