환자도 약에 대한 맹목적인 기대 버려야
진단 결과 미심쩍어 재검땐 급여 인정을
김현주: 다음으로는 한국근육장애인협회 조병식 회장에게 희귀난치성질환자와 가족들의 이야기를 들어보겠다.
조병식: 유전상담이 반드시 필요하다.
협회 회원 중 모친을 포함한 6명의 가족이 모두 근육병인 경우가 있었는데 결혼한 가족 중 한명이 또 근육병이었으며 자녀 결혼 후 1~2명이 근육병 환자가 됐다.
유전자 검사의 중요성을 보여주는 단편적인 예이다. 희귀질환자에게 유전자검사와 상담을 할 수 있도록 정책적 제도와 지원이 있어야 하고 유전질환을 갖고 있을 경우 산전에 검사와 유전상담을 받을 수 있도록 해야 한다.
실제 협회에 결혼을 앞두고 유전상담을 문의하는 경우가 많다. 유전상담을 받을 수 있는 기관도 몇 군데 밖에 없지만 비용도 문제다. 사회적 비용을 생각해 볼 때 적은 비용으로 이를 일반화해 정확한 진단과 적절한 치료를 받는다면 개인의 삶의 질이 향상되는 것은 물론이고 사회·국가적 비용 절감의 효과를 가져온다.
김현주: 중요한 것은 희귀난치성질환에 대한 정의다. 희귀질환은 그 종류가 세계보건기구에 알려진 것만으로도 6000여종이 넘고 각 질환이 매구 희귀하고 다양하다는 특성이 있기 때문에 기존의 법으로는 해결이 안된다는 것을 주지해야 한다.
숫자가 적다는 것 자체는 큰 의미가 없다. 희귀성과 다양성 때문에 일반의에게는 알려져 있지 않아서 진단을 받기가 어렵고 진단이 되더라도 치료가 안되는 난치성 질환으로 고통 받게 된다. 또 경제성이 없기 때문에 효율적인 치료제에 대한 개발연구가 이뤄지지 않는다. 악순환의 연속인 것이다. 법안에서 빠지는 것이 유전에 관련한 부분인데 희귀난치성질환의 80%가 유전질환이다. 유전질환일 경우 가족 내 재발되거나 되물림 될 수 있다. 이러한 희귀질환의 희귀성, 다양성, 유전성 등의 특성을 파악해서 법적으로 보호해야 할 필요가 있다는 점을 알려야 한다.
김현주: 그럼 희귀질환 지원정책의 범위, 제도적 보완, 재정적 측면, 연구 활성화 등에 대한 본격적인 토의를 시작해 보자.
의료비 지원을 직접적인 지원이라고 하면 호흡보조기, 간병인, 생활보조인 등은 간접적 지원에 속한다. 지금까지 국내 자원환경에 비해 정부가 많은 노력을 한 것은 사실이지만 간접지원에도 눈길을 돌릴 필요가 있다. 최근 장애아에 대한 특수교육제도가 법령화된 바 있다. 희귀질환으로 정신지체와 발달장애를 지닌 환자는 효율적인 약이 없기 때문에 특수교육과 재활이 바로 치료제다. 이처럼 간접적인 지원이 실제로 환자 삶의 질을 개선시킬 수 있다.
박현영: 직접적인 의료비 부담은 국민건강보험공단 및 정부지원사업으로 많이 감소했다고 생각한다. 김 교수님께서 지적하신 대로 중증 환자 관리 및 재활치료 등 간접 지원을 확대하기 위한 방안이 마련되어야 할 것이며 이를 위해서는 공공의료기관을 활용하는 것도 고려해 봐야 할 것이다. 남는 병상 활용, 호흡보조기 등 설치, 전담간호사 등 다양한 지원을 고려하고 있다.
조병식: 간접지원은 꼭 필요한 내용이다.
김현주: 심뇌혈관, 암 등 비교적 흔한 질환은 환자가 많고 경제성이 있어 경쟁적으로 달려들고 여러가지 치료제도 개발되고 있는 반면, 희귀질환은 정작 아무도 관심갖지 않기에 이들에 대한 간접 지원은 공공의료에서 케어할 필요가 있다. 약이 없는 질환은 병원에서의 케어가 약 못지않게 중요하다.
허 욱: 이 즈음에서 국립의료원과 건보공단에서 운영하는 일산병원의 기능에 대해 다시 생각해 보자. 국가가 관리할 수 있는 병원이나 의료원에 희귀질환 치료를 특화시키는 것은 어떠한가.
김현주: 세금으로 운영하는 의료기관이 이 같은 책임을 맡아야 한다는데 동의한다.
박현영: 그런데 중증질환자들이 병원에서 장기적 요양을 하게 될 경우 환자들이 보호자들로부터 소외되지 않을까 하는 우려가 있다.
조병식: 월간 지원일수를 지정해 단기적으로 끊어서 지원한다면 우려에 대한 예방이 가능할 것이다.
박현영: 바우처 형태로 연간 지원일수를 정할 경우 환자가 보호자로부터 격리되는 것도 막으면서 실질적인 지원이 되지 않을까 하여 검토중이다.
의료비 지원 중 가정방문의료제도에 대한 고려도 필요하다. 호흡보조기를 장착한 구급차 등 응급의료시스템을 이용하는데 상당한 시간과 비용이 소요되기 때문이다. 이런 부분에 대해 의료법에 수가 인정 내용을 포함시키는 것은 어떠한가?
허 욱: 건보 수가는 희귀질환에서 뿐 아니라 근본적으로 문제가 많아 쉽게 해결이 안된다. 정부가 단독으로 결정할 수 있는 문제도 아니고 건강보험공단 재정 등을 고려해야 하는 문제이다. 희귀질환법 관리 및 지원법에 모든 것을 담을 수는 없다. 기타 시행령 마련과 예산 확보 등은 정부가 해야 할 일일 것이다.
김현주: 이번에는 치료제에 대해 얘기해보자.
박현영: 최근 희귀질환중 고가의 필수의약품 공급 문제가 대두된 바 있다. 환자당 년간 1~2억에 달하는 고가약제의 투여가 필요하나, 제한된 건보재정에서 약가협상에 많은 어려움이 있으며, 경제논리로 보자면 제약사에 무리한 요구를 하기도 어렵다. 이런 가운데 환자는 약에 대해 무한대적 희망을 가지는 경향이 있다.
김현주: 고셔병의 효소대체술 치료제의 경우 뇌신경병변은 치료가 안되어 외국도 유형별 적용기준이 매우 까다롭다. 국내의 경우 50% 정도의 뇌신경병변을 동반하는 환자에게는 고가의 약물요법으로 부족한 효소를 대치해 주는 일차치료법도 효율적인 치료법이 될 수 없다. 오히려 일차치료법은 2세 전에 골수이식을 하는 것이다. 그런데 환자는 이를 모르니 약에만 매달리고 있는 양상이다. 차라리 조기진단과 골수이식에 지원을 한다면 효율적이고 경제성 있는 지원이 될 것이다.
정윤석: 학생시절 꿈꾸어 왔던 이상과 달리 졸업 후 막상 의사가 되어 진료에 따른 인센티브에 얽매이다 보면 쉬운 질환을 많이 봄으로써 실적을 올리는데 치중하게 된다. 유전상담, 가계조사 등 자세한 설명을 통한 진료를 하고 싶어도 금전적으로 의사와 병원 모두 손해를 보는 시스템상에서는 불가능하다. 의사의 진찰료는 제한되어 있고, 상담료는 아예 책정이 안돼 있다.소신있는 진료를 하자면 따로 환자, 보호자와 약속해 무상으로 상담해야 하는 상황이다. 소아의 경우 적은 금액이지만 진료비를 더 받고 있고 상담료와 관련해 인정되는 수가로 영양상담 등이 있다.
환자 아니면 몰라…생생한 목소리 들어야
김현주: 영양상담을 하듯이 희귀질환법에 유전상담 항목을 넣어 인정을 받도록 하면 어떨까. 현재의 상황을 의사가 희귀질환을 전문적으로 진료하고 치료하는 임상유전학 전공을 기피할 수 밖에 없다. 산부인과처럼 공공의 제도를 통해 정책적으로 지원하는 방안도 모색해 볼 수 있겠다.
현재 희귀질환이 의심되지만 경제적으로 어려워 진단 조차 못받아 건보 혜택에서 소외된 환자가 10만 명이 넘는다. 이들의 진단을 위한 유전자검사, MRI는 수십 만원에 달한다. MRI의 경우 근거가 있을 경우 혹은 양성으로 판정되었을 때만 보험적용이 되고 있다.
그러나 희귀질환에 대한 연구가 드물어 근거 역시 부족한 상황이기에 안타깝다. 환자가 실제 필요로 하는 항목에 대한 맞춤형 지원이 필요하다.
조병식: 개인적으로 네 명의 자녀가 있다. 아직 근육병 진단을 받은 자녀는 없는데 항상 불안하다. 최근 딸이 결혼 적령기에 들어 유전자검사를 하고자 가족이 서울대병원에 내원했다. 한 명당 40만원 꼴로 전 가족이 할 경우 비용부담이 상당했다.
박현영: 과거 국립보건원에서 유전자검사를 무료로 실시한 적이 있으나 질환별로 양성률이 다양하기는 했지만 어떤 질환의 경우 100명 검사시 양성자는 1명꼴이었다.
무료진단이다보니 한 번 검사해 보자는 식으로 남용이 되었다고 할 수 있다. 향후 유전자검사 비용을 지원할 경우 국비 지원 대상 선정의 기준 마련이 필요하다.
정윤석: 본인이 임상에서 접하는 골형성부전증의 경우를 예로 들자면 요검사, 골지표 검사, 신체검사 등 기본적인 검사 항목 결과 의심시 정밀검사를 의뢰할 경우 급여를 인정하는 방안이 적절할 것으로 생각한다.
김현주: 희귀질환자 진료를 보다 보면 2~3개 대학병원을 돌다가 오는 경우가 많다. 정부에서 의료비를 지원하고는 있지만 얼마나 효율적으로 사용되고 있는지 의문스럽다. 효율적인 재정 활용을 위해서는 거점병원 활용이 필요하다.
거점병원은 특성화시켜 운영할 필요가 있다. 미국의 경우 주당 1~2개의 대학병원에서 유전질환에 대한 집중적인 진료와 전문인력의 양성이 이루어지고 있다.
한국은 미국의 한 주 규모이고 이제 하루 생활권이기에 희귀질환별 국내 1개 거점병원만으로도 효과적인 운영이 가능할 것이다. 지정병원 및 거점병원 활성화에 필요할 경우 도움을 줄 용의가 있다.
희귀질환은 치료보다 예방과 관리에 초점을 맞춰야 한다. 예방은 산전진단과 유전상담을 통해 가능하다. 중요한 것은 거점병원에 실제 희귀질환 전문가가 상재해야 한다. 희귀질환 정책에 전문인력 수급을 위한 방안마련이 필요하다. 유전상담사가 유전의료팀의 일원으로 유전상담 과정에 참여하는 것은 1980년도 이래 국제 표준으로 자리잡아 가고 있다. 미국의 경우 유전상담사는 2500명, 유전의학 전문의는 2000여명이다. 국내는 임상유전의학 전문의가 10명도 안 된다. 비의사 전문유전상담사(대학원 졸업자)의 경우 1년에 1억원을 지원하면 4명의 대졸자를 2년간 교육·수련시켜 거점병원 및 종합병원에 파견할 수 있다. "희귀질환 진단치료기술 연구사업단"에서 유전상담을 신기술로 인정, 연간 재정 20억의 10%만이라도 투자하는 등 효율적인 재정자원 사용을 고려해야 한다.
박현영: 운영비는 크게 문제가 될 것 같지 않으나 과연 유전상담 교육을 받은 사람들이 지방에 내려가서 근무를 하겠는가를 고려해 보아야 한다.
김현주: 국가 부담 훈련과정 참여 전 의무근무기간 조항을 넣는다면 가능하다.
허 욱: 등록제는 어떻게 실행하도록 하는 것이 옳을지 입법과정에서 고민이 많다.
박현영: 의료비지원사업은 지자체 보조사업(국비 50%＋지자체 예산 50%)이기 때문에 환자의 신청주의에 따른다. 산정특례의 경우 과거 일선 의료기관에서 임의적으로 대상질환의 코드만 넣어주면 혜택을 받았고, 이로 인해 건보재정에도 부담이 되었을 가능성이 있다. 많은 희귀질환자가 혜택을 받아야 하지만 재정누수 방지를 위한 장치도 필요하기에 등록제를 시행하게 되었다. 앞으로는 의사면허 번호가 포함된 진단서가 필요하므로 코드 부여 남발은 어려워질 것이다. 또한 등록제 시행으로 지금까지 건보 자료로는 유병인구 파악이 어려웠던 부분도 보완이 될 것으로 기대한다. 7월 1일부터 3개월의 유예기간을 두고 있지만 쉽지는 않을 것으로 보인다.
김현주: 정부지원을 받을 수 있는 111종 질환에 비교적 경증질환으로 분류되는 염색체질환인 다운증후군은 포함되어 있는 반면 보다 중증의 염색체 질환들은 대상에서 빠져있는 것은 문제로 보인다.
박현영: 질환별 등록기준은 의학회로부터 각 학회의 도움을 받아 합의과정을 거쳐 이루어졌다. 말씀하신 염색체질환들은 130여개 KCD 코드에 포함되어 있지 않기 때문에 유전자검사 항목에 넣기 어렵고, 산정특례대상으로도 편입시키지 못했다. 이런 질환은 합의를 통해 코드 선정 작업부터 해야 한다.
김현주: 가장 좋은 지원 방법은 치료 외 부대비용까지 포함해 질환 여부에 상관없이 지원액 상한제를 지정하는 것이다. 미국의 경우 노인과 극빈층을 위한 Medicare, Medicaid로 병에 따른 지원이 아닌 경제적 능력에 따라서 국가로부터의 도움을 차등화하고 있다. 나머지 대상은 사보험으로 커버한다.
안타까운 것은 정부가 1997년부터 한국인의 유전적 특성 규명, 정보센터 설립, DB구축 지원 연구사업을 매번 지원해 왔고, 2008년 6월부터는 서울대병원 주관의 "희귀질환 진단치료 기술 연구사업단"을 선정하여 20억원을 지원하고 있으나 정작 기초자료가 될 희귀질환 진단에 대한 지원은 물론, 희귀질환 관리에서 가장 필요한 유전상담에 대한 연구투자는 없다는 것이다. 지난 10년의 지원 결과에 대한 평가가 필요한 시점이다.
치료제 개발과 관련한 연구지원을 보면 미국은 세제에 대한 파격적인 혜택과 특허 강화를 통해 연구 활성화를 지원하고 있다. 한국에서 국내 희귀질환 환자만을 대상으로 약물을 개발한다면 수지가 안 맞는다. 이에 대한 복지부의 지원보다는 과기부의 각 희귀질환에 대한 기초연구 지원이 보다 실질적일 것이다. 우리의 능력, 한계, 시장규모를 고려한 실질적인 지원이 필요하다.
박현영: 실제 희귀질환 의약품이 경쟁성이 없는 것이 아니다. 환자수는 적지만 고수익 제품이기 때문에 블루오션이라고도 볼 수 있다. 세계시장을 목표로 R&D도 전략적으로 나아간다면 우리나라도 경제성이 충분히 있다고 본다. 현재 건보에서의 급여는 의학적 근거를 바탕으로 결정되고 있다. 많은 희귀질환에서와 같이 근거가 마련되지 않은 질환의 경우 임상연구를 통해 지속적으로 치료효과에 대하여 근거를 생성하는 것이 필요하다.
임상시험과정에서의 치료는 연구비에서 부담되므로 환자부담은 줄일 수 있다. 또한 근거가 마련된다면 급여대상에 포함되고 의료비지원사업에서도 지원될 것이다.
김현주: 이제 마무리 발언으로 좌담회를 끝내고자 한다. 먼저 허 욱 보좌관부터 말씀해 주시기 바란다.
허 욱: 법안 발의가 도깨비방망이는 아니다. 지금보다는 더 근거를 가지고 앞으로 발전해 나갈 수 있는 기초를 마련하기 위한 작업이다. 앞으로 보건복지위에서 희귀질환자와 희귀질환 연구자를 도울테니 많은 의견을 주시기 바란다.
조병익: 목소리를 내고 싶어도 중증 환자이기에 밖으로 나오기 어렵다. 앞으로 이런 자리가 많이 마련된다면 환자들이 필요한 부분을 알릴 수 있을 것이다.
박현영: 보장성이 확대되면 앞으로는 보다 간접적인 지원사업으로 눈을 돌려야 한다고 생각한다. 현재 법안 발의가 되어 있는 상황이니 어떻게 구체화할지에 대한 액션플랜 마련에 노력하겠다.
정윤석: 희귀질환 전문가는 아니지만 관심을 갖기 시작한 임상의로서 일반질환자에 비해 희귀질환자들이 상대적으로 소외받고 있다고 생각한다. 일반 환자들의 경우 치료·진단법이 많고, 매스컴에서 일반 환자를 위한 정보를 수없이 접할 수 있지만 희귀질환 환자들은 이 모든 것들이 제한적이기 때문이다. 이번 계기를 통해 이들에게 관심과 희망을 줄 수 있기를 바란다.
김현주: 정부 실무자, 정책수립 관련자, 임상의, 환우회 대표가 한 자리에서 희귀질환의 현황과 발전방향을 얘기할 수 있는 기회를 가질 수 있어서 감사한다. 진단과 치료가 어렵고, 만성·난치성 질환이라는 희귀질환의 특성을 감안한 복합적이고 통합적인 지원 방향이 필요하다. 또한 희귀질환은 대부분 유전질환으로 되물림 될 수 있다는 것을 외면해서는 안될 것이다. 이를 위해서는 유전상담과 조기진단이 필요하다. 이와 같은 의료서비스를 제공할 수 있는 전문인력 수급을 위한 정부의 제도적인 지원정책을 촉구한다.
희귀질환 지원을 위한 재정은 국민의 세금에서 나오는 것이니 효율적인 사용과 더불어 환자도 원하는 바를 다 충족시킬 수는 없는 현실적 한계를 이해할 필요가 있다. 앞으로 10년 후에는 지금보다 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건이 많이 개선되어 환자들이 치료받기 좋은 환경이 마련될 것을 이 자리에서 예감했다. 마지막으로 좋은 자리를 마련해 주신 메디칼 업저버에 감사드린다.
정리·이혜선 기자 hslee@mmkgroup.co.kr
최홍미 기자 hmchoi@mmkgroup.co.kr
사진·김형석 기자 hskim@mmkgroup.co.kr
김수미 기자
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