[메디칼업저버 박선혜 기자] 국내 연구팀이 다낭성 신증의 낭종 발생과 크기를 조절하는 유전자를 발견했다.

가톨릭대 성빈센트병원 김용균 교수(신장내과)와 숙명여대 박종훈 교수팀은 다낭성 신증의 원인 유전자로 알려진 PKD1유전자와 상호작용하는 TAZ유전자(Transcriptional co-activator with PDZ-binding motif)가 낭종 발생 및 크기를 조절한다고 발표했다. 

다낭성 신증은 국내 투석 환자의 원인 중 약 2%를 차지하며 신장에서 가장 흔한 유전성 신장질환이다. 1000명당 1명의 발병률을 보인다. 

다낭성 신증은 액체로 채워진 여러 개의 낭종으로 변형되는 유전질환으로 상염색체 우성 다낭성 신증 환자는 양쪽 콩팥에 다수의 낭종이 발생한다. 낭종의 크기와 수가 증가해 결국에는 50~60대에 대다수의 환자가 투석 치료 혹은 신장 이식이 필요하다.

김용균·박종훈 교수팀은 "이번 연구는 TAZ유전자를 조절함으로써 상염색채 우성 다낭성 신증을 치료할 수 있음을 검증했다"며 "상염색체 우성 다낭성 신증의 신약 개발에 실마리를 제공했다는 데 의의가 있다"고 전했다. 

한편 이번 연구는 PNAS 11월호에 실렸다.