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[AACR 2018]선천성 비염색체 결손 어린이 암위험 높아Jeremy Schraw 박사 1700여명 분석 2.5배 증가
박상준 기자  |  sjpark@monews.co.kr
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[1호] 승인 2018.04.16  05:53:36
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선천성 비염색체 결손(Non-chromosomal Birth Defects)인 어린이에서 암 발생 위험이 높아진다는 연구가 나왔다.

미국 베일러의대 및 택사스 어린이 암센터(Baylor College of Medicine & Texas Children's Cancer Center) 소속 Jeremy Schraw 박사는 15일 미국암연구협회(AACR) 연례학술대회에서 인구기반 후향적 분석 코호트 연구(GOBACK)를 발표하고 선천성 비염색체 결손이 암발생과 밀접한 연관성이 있다고 발표했다.

지난 2001년 발표된 미국 소아청소년 암 저널에 따르면, 어린이는 염색체 이상(Chromosomal)과 단일 유전자 증후군(Single gene syndromes)으로 암이 발생한다. 이중 염색체 이상은 다운중후군과 급성 림프아구성 백혈병의 주원인으로 전체 어린이 6%에서 발생한다.

또 단일 유전자 증후군은 코스텔로 증후군과 횡문근육종 발생의 주원인이다. 코스텔로는 뇌, 신경, 피부, 근육골격계, 심장 등 여러 장기를 침범하는 유전성 질환이다. 이 또한 선천성 유전 어린이 암 중 7.5%를 차지한다.

나머지 87%는 선천성 비염색체 결손인데 아직까지 암유발 관련성은 알려지지 않았다. 이에 따라 박사팀은 텍사스, 미시건, 알칸사스, 노스케롤라이나 지역에서 태어난 선천성 결손 등록 코호트와 암 등록 코호트를 상호 연결하는 분석 연구를 시행했다.

1992년부터 2013년까지 1015만명의 신생아가 태어난 사실을 확인했고, 이중 선천성 결손인 어린이 54만 명으로 집계됐다. 또한 모든 암을 갖고 태어난 어린이는 1만4773명이었고, 선천성 결손과 모든 암이 있었던 어린이는 1787명이었다.

박사팀은 1787명의 어린이를 보정 분석한 결과 모든 종류의 비염색체 선천성 결손이 있는 어린이는 정상인 어린이보다 전반적인 암 발생 위험이 2.6배 증가한다는 사실을 발견했다.

   
베일러의대 및 택사스 어린이 암센터(Baylor College of Medicine & Texas Children's Cancer Center) 소속 Jeremy Schraw 박사가 발표한 GOBACK 연구 주요 결과.

이 중 심실 중격 결손증이 있는 어린이는 간아세포종 발생 위험이 10.5배 증가했고, 우심실 유출로 심실 빈맥(right ventricular outflow tract , RVOT) 결손 환자 또한 간아세포종 발생 위험이 21.2배 증가했다.

또한 좌심실 유출로 심실 빈맥(LVOT) 결손 어린이는 신경아세포종 위험이 7.1배 증가했고 두개골 유합증 결손 어린이는 간아세포좀 발생 위험이 9.6배 높았다. 그 외에도 이분 척추증이 없는 수두증 결손은 뇌실상의종 발생 위험이 23.4배 높았다.

Jeremy 박사는 "비염색체 결손과 어린이 암 발생 위험간이 명확하지 않은 상황에서 이번 대규모 인구기반 평가를 통해 관련성을 확인했다"고 평가하면서 "다만 어린이 암은 매우 드물게 발생하며 대부분의 선천성 결손은 어린이 암으로 발전하지 않는다"고 강조했다.

 

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