희귀난치질환자 갈수록 늘어나는데 조기 진단 난항…정부, 지원 강화

[메디칼업저버 박서영 기자] 보다 체계적인 희귀질환 관리를 위해서는 정확한 환자 진단을 위한 정부 제도 개선이 필요하다는 지적이 제기됐다.

이에 정부는 가족 유전자 검사와 상담 서비스 등을 통해 조기 진단을 노력하고 있다는 설명이다.

더불어민주당 남인순 의원은 19일 오전 국회의원회관에서 희귀난치질환자들을 위한 정책 진단과 제언 토론회를 주최했다.

희귀질환은 나라마다 다른 기준으로 정의를 내리고 있다. 우리나라는 현재 1248개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 관리되고 있다.

그러나 조기 진단이 어렵고 적절한 치료방법과 치료의약품이 부족하다 보니 환자들의 사회적 고립과 경제적 어려움이 난제로 남아 있는 상태다.

한국보건사회연구원 보건정책연구실 최은진 연구위원은 “희귀질환에 대한 의료비 지원이 강화됐으나, 지속적으로 미충족 요구가 발생하고 있다”며 “자원이 제한적이다 보니 의료 접근성 형평성 문제가 지속되는 상황”이라고 지적했다.

그런가 하면 일부 희귀질환은 유병인구가 2만 명을 초과한다거나, 진단 기준이 확립돼 있지 않아 특이 및 독립적 진단이 불가하고, 수술 등으로 완치가 가능하다는 이유로 법적으로 미지정된 상태이기도 하다.

다만 법적으로 지정된 중증난치질환 243개의 경우 산정특례가 적용되고 있다. 2022년 기준 중즐질환 진료실인원 분포 비율을 살펴보면 암질환이 52%로 가장 많으며 희귀난치성질환이 37%로 두 번째로 많다.

앞서 지난 2022년부터 정부는 제2차 희귀질환관리 종합계획을 실시하고 있기도 하다. 이외에도 권역별 희귀질환 전문기관 총 17개소를 운영해 비수도권의 진단 접근성을 강화하고 의료격차를 해소하고 있는 상황이다.

최 위원은 정부의 이러한 해결 방안을 긍정적으로 평가하면서도 해외 선진국과 비교해볼 때 여전히 개선할 사항이 남았다고 설명했다. 당장 유럽연합(EU)만 보더라도 희귀질환 레퍼런스 포털을 통해 국가기관, 단체에 전문 리포트를 제공하며 정부 전달에 앞장서고 있다.

최 위원은 희귀질환 의료비 지원 정책의 개선 과제로 △희귀질환 산정특례 대상자 중 의료비 지원사업 대상자 확대 △의료지원금액 편중 피하기 위한 상한제 △많은 대상자에게 필요한 혜택을 지원할 수 있는 기반 조성 등을 강조했다.

또 치료제가 한정된 만큼, 의약품이 공급 중단되는 사태가 없도록 정부의 지원이 필요하다고도 덧붙였다. 아울러 치료에 필요한 희귀의약품의 효과성을 화옵할 근거 마련의 기반 조성도 필요하다고 설명했다.

최 위원은 “특히 외국에서 판매 중인 신약이 국내에서는 구할 수 없어서 (국내 환자들의) 의약품 선택 폭도 좁은 상태”라며 “필요한 약이 마약류로 지정돼 수입조차 어렵다. 효과적인 의약품에 대한 정보도 부족하다. 결국 의약품 구매 관련 급여 범위 확대가 필요하다”고 말했다.

이외에도 완화 의료와 호스피스 지원, 사회복지서비스 연계 지원, 사회적 편견 개선 등도 정책적으로 추진해야 한다고 강조했다.

현장에서 희귀난치질환자를 관리 중인 의료진은 희귀질환에 대한 임상 경험이 적다 보니 진단 코드 통계에서부터 오류가 발생하고 있다고 지적했다.

즉, 환자 수 통계를 바탕으로 희귀질환을 지정하는 현 제도가 현장에서는 환자 치료에 한계로 작용하고 있다는 뜻으로 풀이된다.

한림대 강남성심병원 민양기 교수(신경과)는 “최근 유전자 검사 방법의 발달로 많은 병이 새로 발견되고 있는데, 이런 병들은 진단 코드를 갖고 있지 않다. 진단 코드가 없으면 희귀질병으로 분류돼 제도적 관리를 받을 수 없다”며 “전세계적으로 ICD-11 코드집이 발표됐지만, 우리나라 도입 목표는 2030년”이라고 말했다.

이와 더불어 초고가 약제가 들어오고 있어 건강보험 재정도 위태로울 수 있다고 설명했다. 즉, 약제가 정말 필요한 환자들에게 쓰일 수 있도록 희귀병 진단 기준이 명확히 돼야 한다는 것이다.

정부는 전반적으로 희귀질환 진단의 어려움에 공감하는 상황이다. 특히 지난 2015년 희귀질환 관리법을 제정했으며, 이보다 앞선 2001년부터는 고셔병, 혈우병 등에 대한 재정적 지원을 실시해 2024년 현재는 1272종으로 확대한 상황이다.

다만 희귀질환이 가족 내 재발이 많은 만큼, 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 희귀질환 조기 진단과 적절한 관리 예방을 위한 유전상담 서비스 필요성을 제기했다.

그런가 하면 한국희귀필수의약품센터는 희귀질환자의 신약 접근성 한계를 충분히 파악하고 있다며, 접근성 확보를 위해 적극적으로 해외 협력 확대를 모색하고 있다는 설명이다.

센터 희귀의약품지원본부 김기영 본부장은 “환자분들이 해외의약품 조사를 요청하면 센터는 해당 약제에 관한 정보를 의료진과 환자에게 제공하고 있다”며 “국내 시판이 되지 않은 약물이더라도 공급해 환자가 적기 치료받을 수 있도록 노력하고 있다”고 말했다.