약물치료 후 유전자 돌연변이 발견 환자 80% 경련과 재발
[메디칼업저버 양영구 기자] 돌연변이 유전자 보유 여부가 영아연축, 일명 '웨스트 증후군' 치료 결과에 영향을 주는 것으로 나타났다.
웨스트 증후군은 생후 1년 이하 아기가 온 몸을 반복적으로 뻗는 양상의 경련을 보이는 난치성 소아 뇌전증이다. 웨스트 증후군은 소아 뇌전증 중 2%를 차지하며, 지능 저하의 원인이 되기에 조기 치료가 필수다.
이대서울병원 소아청소년과 최한솜, 세브란스병원 소아신경과 강훈철, 고아라 교수 연구팀은 58명의 웨스트 증후군 환자에 질병의 유전적 원인 확인을 위한 유전자 검사를 시행했다.
이 과정에서 웨스트증후군 표준 치료법에 따라 항경련약제인 비가바트린과 고용량 스테로이드 치료를 진행했다.
3개월 후 환자 중 70% 이상은 치료 반응이 양호했고 유전자 돌연변이가 발견된 환자와 그렇지 않은 환자 사이에 치료 반응의 차이는 없었다.
하지만 치료 2년 후 유전자 돌연변이가 발견된 환자 17명 중 20%만 좋은 치료 결과를 보였고 나머지는 경련이 다시 나타나거나 재발하는 현상이 확인됐다.
유전자 돌연변이가 발견되지 않은 41명의 환자는 60%가 치료 결과가 좋았다.
웨스트 증후군 치료 결과를 결정하는 주요 원인은 유전자 돌연변이 유무였다.
뇌전증은 뇌세포의 돌연변이가 중요한 원인인데, 혈액으로 유전자 검사에서 돌연변이가 확인될 정도의 환자는 그렇지 않은 환자에 비해 뇌에서 돌연변이가 더 심할 것이며, 이로 인해 치료 결과도 달라질 것이라는 게 연구팀의 추측이다.
이대서울병원 최한솜 교수는 "이번 연구는 웨스트 증후군의 조기 치료가 치료 결과를 바꿀 수 있다는 기존 개념에서 더 나아가 유전자 변이 또한 치료 결과에 중요한 원인이라는 것을 밝혔다는 데 큰 의미가 있다"고 강조했다.
세브란스병원 강훈철 교수는 "웨스트 증후군 치료 시 돌연변이 유전자가 발견된 환자들은 기존 치료와 더불어 유전자별로 맞춤형 약물 치료를 해야 경련 조절과 인지장애를 최소화할 수 있다"고 말했다.
한편, 이번 연구결과는 에필렙시아(Epilepsia) 최신호에 게재됐다.