[메디칼업저버 김나현 기자] 국내 연구팀이 인공지능 기법을 활용해 단일염기서열변이(SNP) 정보로부터 인간항원유전자(HLA) 유전형을 정확히 예측할 수 있는 기술을 개발했다.

단일염기서열변이는 마이크로어레이라 불리는 간단한 유전자 검사법에서 얻을 수 있기 때문에 미국의 23앤드미(23andMe)와 같은 유전자검사 회사들은 모두 이 검사법을 쓰고 있다.

이 검사법은 저렴한 대신 기술적인 한계로 HLA 유전자의 정확한 정보는 모두 빠져있는데, 이번에 머신러닝 기법으로 부족한 정보를 채워넣는 기술이 개발된 것이다.

HLA 유전자는 면역 반응에서 매우 중요한 유전자이며 혈액암 환자 치료에서 특별히 더 중요하다.

혈액암 환자에게 조혈모세포를 이식할 때 공여자와 수여자의 HLA 유전자가 일치해야 부작용 확률이 줄어들기 때문이다.

따라서 HLA 유전자가 일치하는 공여자를 찾는 것이 가장 중요한 과제라고 해도 과언이 아니다.

하지만 환자의 가족이나 조혈모세포은행에 등록된 공여자 중에서 유전형이 일치하는 사람이 없다면 어려움을 겪을 수 밖에 없는 상황이었다.

서울대 의과대학 한범 교수 연구팀이 개발한 '쿡에이치엘에이(CookHLA)' 기술은 단일염기서열변이 데이터에 인공지능을 사용해 높은 정확도로 HLA 유전형을 알아낸다.

단일염기서열변이 데이터는 쉽게 접근 가능할 수 있고 많은 사람들이 보유하고 있다.

연구팀에 따르면 현재 미국 성인 인구의 3분의 1 이상은 23앤드미 등 회사를 통해 유전자검사 상품을 구입한 경험이 있다.

이들은 본인만의 단일염기서열변이 데이터를 갖고 있는 셈이고, 만일 연구팀이 개발한 기법을 이 정보에 적용해 HLA 유전자를 채워넣는다면 이들은 모두 조혈모세포 공여 후보자가 된다는 설명이다.

이를 위해 한범 교수는 '매치도너(matchdonor)'라는 공공서비스를 시작했다.

이 서비스는 자유롭게 단일염기서열변이 정보를 업로드하면 '쿡에이치엘에이' 기술로 HLA 유전자를 정확히 예측해 조혈모세포 공여후보자가 되도록 연결하는 것이다.

이번에 개발된 '쿡에이치엘에이' 알고리즘은 한범 교수가 이전에 개발했던 'SNP2HLA'의 한계를 보수하고 개량한 것이다.

유전거리 지도 데이터를 자동으로 만들어 활용하고, HLA 유전자 내의 서로 다른 엑손(exon)에 위치한 정보를 통합해 분석한다.

한범 교수는 "이 새로운 기술과 서비스를 통해 많은 혈액암 환자들이 공여자를 찾을 수 있게 되기를 희망한다"라고 말했다.

이번 연구는 피어 리뷰 오픈 엑세스 과학 저널인 인용지수 12.121의 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)에 최근 게재됐다.