DTC 유전자검사 항목 12→56개로 대폭 확대 시행
DTC 유전자검사 항목 12→56개로 대폭 확대 시행
  • 정윤식 기자
  • 승인 2020.02.18 06:29
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관련 고시개정안 17일부터 발령…비타민 영양·비만 건강관리 등 7개 영역 해당
복지부, DTC 유전자 검사기관 인증제 마련 등의 제도 정비에 기여할 것으로 기대
사진출처: 포토파크닷컴

[메디칼업저버 정윤식 기자] 소비자 대상 직접 유전자검사(DTC 유전자검사)의 항목이 56개로 대폭 확대됐다.

소비자의 알권리를 제고하겠다는 이유에서다.

보건복지부는 DTC 유전자검사의 항목을 확대하는 '의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정' 고시 개정(안)을 17일부터 발령·시행한다고 밝혔다.

아울러 심각한 유전질환에 대해 산전유전자검사의 허용을 늘린 '배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정' 고시 개정(안)도 함께 발령·시행했다.
 

DTC 유전자검사 항목 12개→56개

우선, 2016년 제정된 '의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사'는 혈압·혈당 등 12항목에 한정해 허용되고 있었다.

그러나 소비자의 알 권리 확대 및 검사 서비스의 질 관리 등 안전한 서비스 확보 필요성의 요구가 있어 복지부 주관 시범사업과 국가생명윤리심의위원회 심의를 거쳐 이번 고시 개정에 이르렀다.

개정된 내용에 따르면 기존 검사허용 12항목의 경우 검사방식은 그대로 유지하되, 피부탄력 항목은 과학적 근거 부재 등의 사유로 허용이 철회됐다.

개정에 의해 확정된 항목은 △비타민 등 영양 △순발력 등 운동 △주근깨·탈모 등 피부/모발 △식욕·포만감 등 식습관 △수면습관·와인선호도 등 개인특성 △퇴행성관절염 감수성·비만 등 건강관리 △조상찾기 등 혈통을 포함해 7개 영역 총 56개 항목이다.

소비자 대상 직접 유전자검사 허용 항목 56개

검사서비스 전반에 대한 질 관리 및 검사의 정확도 시범평가를 통과한 4개 검사기관에서 해당 항목에 한해서만 검사가 가능하지만 기존 허용 항목과 달리 검사허용 유전자의 제한은 없다.

또한 미성년자 등 동의능력이 없거나 불완전한 사람을 대상으로 실시하기 위해서는 실시가능 범위 및 모집방법 등을 포함한 실시방법 등에 대해 복지부 장관이 정하는 기준에 따라 수행해야 한다.

이 기준은 상반기 중에 마련될 예정이며 기준 마련 이전까지는 미성년자 등에 대한 검사 수행이 제한된다.

복지부는 "검사항목의 예측정확도에 대한 재검토 및 주기적인 암맹평가, 소비자 만족도 조사, 개인정보 보호 방안 마련 등의 조건 아래 2년간 임시허가 방식으로 관리될 예정이다"고 설명했다.
 

배아 또는 태아 대상 유전자검사 질환 165종→189종

이어 기존에는 '생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조제2항'에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사는 원칙적으로 금지하고 법령에서 정한 165종의 유전질환만 허용됐으나, 이번 고시개정으로 24종(6종은 조건부허용)이 추가됐다.

유전병을 가진 부모의 건강한 아기 출산 희망, 기존 검사허용 항목과 유사한 위중도를 가진 검사항목이 포함되지 않은데 대한 형평성 요구 등을 감안한 것이다.

24종 추가 지정은 학회 전문가 자문과 국가생명윤리심의위원회 산하 유전자전문위원회의 검토 및 국가생명윤리심의위원회 보고를 거쳐 결정됐다.

24종 중 '허용' 18개 질환은 △가부키증후군 △포이츠제거스 증후군 △갑상선수질암 △X-연관 림프증식성질환 △X-연관 근세관성 근육병증 △코넬리아 드랑에 증후군 △유전감각신경병 4형 △화버증후군 △비키증후군 △급성괴사성뇌증 △피르빈산키나아제 결핍증 △부분백색증 △멜라스증후군 △선천성부신저형성증 △바터증후군 △옥살산뇨증 △주버트증후군 △싱글턴머튼증후군 등이다.

아울러 '조건부 허용'은 △무홍채증 △아벨리노 각막이상증 △스타가르트병 △영아간부전증후군 △엘러스단로스증후군 △외안근섬유화증 등 6개 질환이다.

복지부 하태길 생명윤리정책과장은 "이번 DTC 유전자검사 항목 확대가 소비자의 알권리 제고와 함께, 현재 진행 중인 DTC 유전자검사기관 인증제 마련 등 제도 정비에도 기여할 것으로 희망한다"고 말했다.

그는 이어 "배아·태아 유전자검사 대상 질환의 확대로 인해 동일한 위험도를 가진 유전질환을 보유하고 있음에도 산전유전자검사를 받을 수 없었던 국민들의 불편과 불합리함이 해소될 것"이라고 기대했다.



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