PCSK9 억제제 '레파타(성분명 에볼로쿠맙)'가 적응증을 보유한 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(Homozygous Familial Hypercholesterolemia, 이하 HoFH)이 극희귀질환 산정특례 적용을 받는다. 

산정특례에 포함될 경우 본인부담금 10%만 부담하면되지만, 레파타의 경우 비급여약물이라 약값은 환자가 부담해야 하는 상황이어서 처방물꼬가 트일 수 있을지 주목된다.

국민건강보험공단에 따르면 오늘(1일)부터 HoFH을 포함한 23개 질환이 희귀질환 산정특례 적용 대상에 추가됐다. 

이에 따라 HoFH를 포함해 산정특례 적용대상으로 추가된 극희귀질환을 앓고 있는 환자들은 정해진 의료기관 14곳에서 산정특례로 등록하면 진료비의 10%만 부담하면 된다.  

HoFH) 산정특례 진단기준 및 검사항목은 하기와 같다. 

레파타는 HoFH 적응증을 가진 국내 유일의 PCSK9 억제제로, 지난 4월 식품의약품안전처로부터 시판허가를 받았다. 

그러나 명확한 환자군 설정이 어려워 급여승인을 받기 어려운 상황이다. HoFH가 극희귀질환 산정특례에 포함됐지만 비급여 상태여서 환자가 약값을 모두 부담해야 한다.  

HoFH는 가족성 고콜레스테롤혈증의 일종으로, 전 세계 평균 100만명 당 1명에게서 발생할 정도로 희귀한 질환이다. 

HoFH 환자는 저밀도지방단백질(LDL) 수용체의 유전자 변이에 의해 LDL 콜레스테롤 농도가 비정상적으로 증가하게 되고, 일반인에 비해 4~8배 이상 높은 500mg/dL 이상의 LDL 콜레스테롤 농도를 보인다. 

또한 HoFH 환자는 유아기에 피부 또는 힘줄에 황색종이 나타나는 증상을 보이며, 청소년기 또는 성년기에 나타나는 아테롬성 동맥 경화증이 초기증상으로 나타날 수 있다.  

높은 혈중 LDL 농도로 인해 HoFH 환자들은 일반인에 비해 심혈관질환 위험이 100배 이상 증가하며, 가장 치명적인 합병증은 조기 동맥경화증으로 소아 장애나 사망의 원인이 된다. 

때문에 간 이식술 등 LDL 콜레스테롤 농도를 강하하기 위한 적극적인 중재가 필수적이다. 특히, HoFH 환자에서 높은 LDL 콜레스테롤 농도가 유지될 경우 심혈관질환 발현율이 높아지는데, 기존 이상지질혈증 치료제인 스타틴 또는 에제티미브 만으로는 HoFH 환자의 LDL 콜레스테롤 농도를 추가적으로 낮출 수 없다. 

레파타는 고용량 스타틴 등 다른 지질저하제로도 LDL 콜레스테롤 농도가 강하되지 않아 심혈관 질환의 위험을 안고 살아가는 국내 HoFH 환자들에게 새로운 치료옵션으로 제시되고 있다.