차세대 염기서열 분석검사(NGS, Next Generation Sequencing)에 대한 접급성이 확대된다. 복지부가 지난 3월 조건부로 건강보험이 적용해 주면서 본인부담금이 50~100만 원 수준으로 크게 줄었기 때문이다.

NGS는 많은 유전자를 한 번에 대량으로 검사하는 새로운 유전자 해독 기술을 말한다. NGS 검사를 할 수 있는 질환은 고형암, 혈액암, 유전질환 등 3가지다. 이를 암 치료에 적용하면 암세포의 유전정보인 DNA의 염기서열을 분석해 암 유발 유전자 돌연변이를 찾는 것이다.

특히 기존의 유전자 분석 기술이 암 유전자가 있다 없다 만을 알려주는 ‘아날로그 방식’이었다면 NGS는 암세포 1개의 DNA까지 정량화할 수 있는 ‘디지털 방식’이다. 즉 NGS로 특정 유전자가 전체 암 덩어리에서 몇 퍼센트나 있는지 정량화가 가능하고 치료 후 시간 경과에 따른 유전자의 변화 양상까지 찾아낼 수 있다.

가톨릭관동대학교 국제성모병원 정철운 교수는 “암 분야 진단에 있어 NGS가 중요한 이유는 암 분야 진단이 특정 변이 여부를 아는 것보다 전체 변이 패턴의 정확한 분석이 필요하기 때문이다”라며 “따라서 모든 변이 탐지와 패턴분석이 가능한 NGS는 동일한 암이라도 환자마다 상이한 변이와 패턴이 있는 암 진단에 최적화된 검사법이라고 할 수 있다”고 말했다.

기존의 암 유전자 검사와 차세대 염기서열 분석법과 다른 점은 기존 암유전자 분석 검사로는 30일 이상 소요되던 시간이 차세대 염기서열 분석을 이용한 암유전자 패널 검사를 시행하면 1~2주로 단축된다는 점이다.

정 교수는 “차세대 염기서열 분석은 현재 폐암, 유방암, 난소암, 대장암, 혈액암 분야에서 활발히 적용되며 점차 확대되고 있는 추세다”라며 확산을 예고했다.