[메디칼업저버 신형주 기자] 질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원 및 의료비 부담 경감 등을 위해 국가관리대상 희귀질환 68개 질환을 추가로 지정했다.

질병청은 희귀질환관리법에 따라 국가관리 대상 희귀질환을 지정·공고하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1041개에서 1078개로 확대된다.

추가로 지정된 희귀질환은 △원추각막 △무뇌수두증 △KAT6B 관련 증후군 △동작장애를 동반 할 수 있는 DHDDS 유전자 변이에 의한 발달지연 및 뇌전증 △MMIHS 증후군 △숙신알데히드 탈수소효소결핍증 △털손발톱치아형성이상 1, 3형 △FG2 증후군 △블라우 증후군 △Schimke면역 골이형성증 △마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군 등 68개 질환이다.

2018년 9월 926개 희귀질환을 지정하고, 매년 신규 희귀질환을 추가 지정하는 등 희귀질환 지정 절차가 정례화 됐다.

절차에 따라 질병청은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로를 통해 지속적으로 수렴해 왔으며, 희구질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정, 공고하게 됐다.

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 보인다.

이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2021년 1월부터 적용될 예정이다.

희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업의 대상 질환도 기존 1014개에서 1078개로 확대된다.

즉, 68개 질환 확대 시 총 6400여명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 수 있다는 것.

정부는 제1차 희귀질환종합관리대책, 희귀질환 지원대책에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정, 운영하고 있다.

특히,진단이 어려운 극희귀질환은 70개 진단의뢰기관을 통해 유전자진단지원을 받을 수 있으며, 희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 올해 12개소까지 확대, 운영 중이다.

질병청 정은경 청장은 "이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 됐다"며 "향후 실태조사, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정"이라고 밝혔다.