삼성서울병원-하버드대의대 4만 6891명 DNA 분석 … 돌연변이 100여개 확인

관상동맥질환 위험을 높이는 희귀유전 변이가 국내·국제 협동 연구진에 의해 밝혀졌다.

▲ 원홍희 교수

삼성서울병원 원홍희 교수는 하버드의대 메사추세츠종합병원 및 브로드 연구소 소속인 Amit Khera 박사팀과 함께 서양인과 아시아인 4만 6891명의 지단백질지방분해효소(LPL, Lipoprotein lipase) DNA를 분석했다.

연구팀에 따르면 차세대 염기서열분석법을 통해 확인된 이들의 DNA에서 지단백질지방분해효소 기능을 억제할 것으로 예측되는 유전 변이가 100개 이상 발견됐다.

지단백질지방분해효소는 중성지방을 분해해 우리 몸에서 중성지방 수치를 낮춰주는 역할을 한다.

이러한 변이는 연구 대상자 가운데 188명(0.40%%)에서 확인됐고, 이들 중성지방 수치는 변이가 없는 사람보다 평균 19.6mg/dL정도 높게 나타났다. 이들의 경우 조기 관상동맥질환 발병 위험이 1.84배 역시 증가해, 주의가 필요하다고 연구팀은 지적했다.

앞서 연구팀은 APOC3(NEJM, 2014년), APOA5(Nature, 2015년), ANGPTL4(NEJM, 2016년) 유전자를 분석해 유전자의 희귀변이가 중성지방 농도 및 관상동맥질환 위험과 유의한 연관성이 있다는 사실을 밝혀낸 바 있다.

이 유전자들은 모두 LPL 생체경로에서 중성지방 풍부 지단백을 분해하는 데 관여한다.

원홍희 교수는 "심혈관질환을 예방하기 위해서 LDL 콜레스테롤과 함께 중성지방을 조절하는 것이 중요하다"면서 "이번 연구가 LPL 기능을 조절하는 약물개발로 이어져 관상동맥질환을 미리 막아 사람들의 건강을 지키는 데 쓰이길 기대한다"고 말했다.

한편 이번연구는 JAMA 최근호에 게재됐다.

저작권자 © 메디칼업저버 무단전재 및 재배포 금지