간단한 혈액검사만으로 자폐증 진단이 가능하다는 주장이 나왔다.

미국 뉴욕 렌셀러 폴리테크닉 대학 Daniel P. Howsmon 교수팀이 Plos Computational Biology 3월 16일자 온라인판에 게재된 연구결과를 통해 좀 더 세부적인 내용을 밝혔다.

연구팀에 따르면 혈액 속 대사산물의 패턴을 분석해 자폐증 진단의 정확성을 높인 혈액검사법을 개발했다.

연구팀은 이번에 개발한 혈액검사의 정확성을 알아보기 위해 자폐스펙트럼장애(ASD) 환자 83명과 정상인 76명을 무작위로 추려내 엽산 의존 단일 탄소대산물 농도와 혈액 투석경로를 측정했다.

혈액샘플을 최종 분석한 결과 ASD 환자는 97.6%, 정상인은 96.1% 까지 구분했다. 특히 이들의 신체 내 대사 과정에서 생성되는 2가지 특정 대사산물의 패턴이 명확하게 달랐다는 사실도 알아냈다는 게 연구팀 부연이다.

Howsmon 교수는 한 외신(eurekalert)과의 인터뷰를 통해 "이번에 개발한 혈액검사를 통해 자폐스펙트럼장애를 명확하게 진단할 수 있게 됐다"면서 "특히 생체 내 산화스트레스 등도 다각적으로 분석할 수 있게 돼 그 정확도를 높일 수 있게 됐다. 빠른시일 내에 임상에 상용화 될 수 있기를 바란다"고 말했다.

피 한방울로 췌장암부터 치매까지 조기진단 가능

이처럼 혈액검사는 계속 진화하고 있다 해도 과언이 아니다. 지난 2월에는 혈액검사로 췌장암을 조기에 진단할 수 있다는 연구결과가 나와 이목을 끌었다.

미국 애리조나대학 Ye (Tony) Hu 박사팀이 췌장 종양에 존재하는 단백질 A형 에프린 수용체2(ephrin type-A receptor 2, EphA2)을 확인한 뒤, 혈액의 액체 성분인 혈장에서 크기 0.001㎜보다 작은 수용체를 검출하는 방법을 개발했다.

피 한방울로 치매, 심부전, 전이암을 넘어 사망률이 높은 것으로 알려진 췌장암까지 조기진단할 수 있는 길도 열린 것이다.

Hu 박사팀에 따르면 기존 검사방법은 많은 혈액 표본이 필요할 뿐만 아니라, 시간과 비용이 많이 들었다. 반면 이번에 연구팀이 새롭게 개발한 검사법은 기존 검사법과 비교했을 때 극소량의 혈액을 이용해 진단하는 것은 물론 시간을 단축시켰고, 비용 역시 줄였다고 했다.

이번 검사법의 췌장임 진단 정확도도 함께 알아봤다. 그 결과 췌장암 환자, 췌장염 환자, 정상성인을 구분하는 데 정확도가 85% 가까이 보였다. 이는 기존 혈장검사보다 더욱 정밀하고 우수하다는 점을 시사하는 것이라고 연구팀은 부연했다.

이 밖에 혈액 속 특수한 뇌 단백질 검사를 통해 알츠하이머 또는 경미한 수준의 인지장애 진단도 가능했다.

2015년 6월 미국 캘리포니아의대 Edward Goetzl 교수팀이 알츠하이머병 진단을 받은 환자 20명에서 알츠하이머병 진단 전후에 채취한 혈액샘플과 건강한 성인 46명에서 채취한 혈액샘플을 비교·분석했다.

그 결과 알츠하이머병 진단을 받은 환자가 정상인과 비교했을때 최장 10년 전 취채한 혈액 샘플에서 리소좀(lysosome) 단백질 혈중 수치가 2배 가까이 높았다.

리소좀은 제 기능을 발휘하지 못하는 세포 소기관을 파괴하거나, 생합성에 사용되는 필수 지질과 아미노산을 제외한 모든 불필요한 물질을 분해하는 역할을 한다.

Goetzl 교수는 "알츠하이머병 환자가 일반인과 비교했을 때 뇌 기능에 어떠한 구조적인 변화가 나타나고 리소좀이 어떤 역할을 하는지 알수 있게 됐다"면서 "다만 연구에 참가한 대상군이 20명으로 매우 적어 향후 대상군을 대폭 확대해 추가연구를 시행할 필요가 있다"고 설명했다.