스티브잡스 사망으로 유명해진 신경내분비종양(Neuro Endocrine Tumor, NET).

NET는 호르몬을 생성하는 신경내분비세포에 생기는 종양으로, 유럽에서는 인구 10만명당 3명꼴로, 미국에서는 10만명당 5명이 발생하는 질병이다. 

특히 국내에서도 NET 환자가 최근 10년 동안 10배가 증가하는 등 지속적으로 늘어나는 추세지만, 공식적으로는 약 2500명을 밑도는 수준으로 예측하고 있다. 

학계는 이같은 NET를 앓고 있는 환자는 이보다 더 많을 것으로 예측한다.

이 때문에 임상 증상이 비특이적이고 증상이 뚜렷하지 않아 궤양성 대장염 정도로 오진하는 NET에 대한 조기진단의 필요성을 강조한다.   

특히 임상 현장에서는 환자가 설사나 복통 등 소화기 질환, 기침과 호흡곤란 등 호흡기 질환, 심계항진 등 심혈관 질환 등을 호소하며 의심 증세를 보이는 환자가 내원하더라도 조기진단이 어려운 게 현실이다. 

임상 증상이 비특이적이기에 대부분의 환자가 증상을 느끼지 못하거나, NET를 의심해 CgA(Chromogranin A) 검사를 시행했을 때는 이미 종양이 상당히 커져 있는 경우가 허다하다.

원주기독병원 소화기내과 이경주 교수는 “NET는 희귀질환일뿐더러 발병 부위에 따라 설사, 홍조 등 임상적 증상도 나타나지 않는 경우가 많아 확진이 어려운 상황”이라며 “특히 췌장이나 담도에 발병한 경우 조직검사는 물론 영상학적으로도 진단이 어렵다”고 말했다. 

이 교수는 “위, 대장, 십이지장 등에 발병한 경우 기존 검사법인 내시경을 이용한 조직생검을 통해 어느 정도 진단이 가능하다”면서도 “이와 달리 췌장, 담도 등은 신경내분비종양에 대한 진단을 놓치는 경우가 허다해 선별검사로서 반드시 필요한 부분”이라고 강조했다.

혈장만으로 진단...“조기선별 가능” 

이런 가운데 보건복지부는 NET를 혈장검사만으로 선별할 수 있는 진단시약을 신의료기술로 승인했다. 

이번에 신의료기술로 승인 받은 혈장 CgA 검사는 기존 검사법과 달리 혈장만으로 NET를 진단할 수 있도록 한 게 가장 큰 특징이다. 

과거 NET을 진단하기 위해 사용해온 CgA 검사는 위·대장내시경을 통한 조직생검이 필수였지만, 비침습적 방법으로 극복한 것이다. 

복지부는 “혈장 CgA 검사는 대상자의 체외에서 이뤄지는 검사로, 검체 채취 이외에는 인체에 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 있어 안전하다”며 “NET를 진단하고 치료 모니터링 및 예후를 예측하는데 있어 임상적 유용성이 있고, 검사방법이 확립된 검사”라고 평가했다. 

특히 해당 CgA 검사법에 사용되는 시약은 이미 출시된 타 사의 시약에 비해 민감도를 높였다. 

실제로 시약 간 성능평가 결과, 특이성을 97%로 높였을 때, 해당 CgA 검사법의 시약은 77%의 민감도를 나타낸 반면 타사 시약의 민감도는 63%에 불과했다. 

특히 특이성을 90%로 낮췄을 때는 각각 88%, 67%로 현저한 차이를 보였다.

학계는 혈장 CgA 검사가 혈액만으로 진단이 가능해진 만큼 NET에 대한 선별검사로서의 가치가 높아졌다고 평가했다. 

이경주 교수는 “외국에서는 흔한 검사법임에도 우리나라에서는 도입이 되지 않아 사용하지 못했고, 환자의 증상, 영상학적 검사, 병리학적 검사 등에 의존할 수밖에 없었다”며 “혈장 CgA 검사법이 신의료기술 승인을 받으면서 의심환자에 대한 선별검사로서 도움이 될 것”이라고 말했다. 

또 앞으로 임상 현장에서 NET 환자를 놓치지 않을 가능성이 높아질 것으로 예상했다. 

이 교수는 “그동안 제한적이었던 NET 진단 방법이 더 다양해진 것”이라며 “앞으로 임상 현장에서 NET 환자를 놓치는 일은 줄어들 것으로 보인다”고 예상했다. 

한편, 혈장 CgA 검사 및 진단시약은 스웨덴유로 디아그노티카의 네오리자(NEOLISA) 제품으로, 우리나라는 다우바이오메디카에서 독점 공급하고 있다.