고혈압 발병 관련 유전자 영역 '107개' 확인
고혈압 발병 관련 유전자 영역 '107개' 확인
  • 박선혜 기자
  • 승인 2017.02.02 07:27
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개인별 맞춤치료에 '성큼'…약물치료의 새로운 표적으로 기대

고혈압 발병과 관련된 107개 유전자 영역이 규명되면서 개인별 맞춤치료의 가능성에 청신호가 켜졌다.

특히 해당 유전자 영역이 심혈관 조직 및 혈관에서 많이 발견돼 혈압을 낮추는 약물의 새로운 표적이 될 것으로 기대를 모으고 있다.

영국 퀸메리의대 Mark Caulfield 교수팀은 "의사들이 유전자검사를 통해 고혈압 환자에게 맞는 약물을 처방할 수 있게 됐다"면서 "뿐만 아니라 개인별로 적절한 생활습관 교정에 대해 조언할 수 있다"고 Nature Genetics 1월 30일자 온라인판에 실린 연구를 통해 밝혔다.

앞서 연구팀은 성인 약 35만 명의 유전자형(genotype)을 분석해 고혈압 발병과 관련된 약 30개의 새로운 유전자 영역을 발견한 바 있다(Nat Genet. 2016;48(10):1151-1161).

이번 연구에서는 UK 바이오뱅크(UK biobank) 자료에 기록된 42만 2000여명 성인의 약 980만 개 유전자 변이주(variant)를 분석했다. 해당 자료는 2006~2010년에 등록된 40~69세 성인의 건강데이터를 수집한 것이다.

분석 결과 고혈압 발병과 연관된 107개 유전자 영역이 확인됐다. 이 중 32개는 이번 연구에서 처음 규명된 영역이었다. 아울러 최소 53개 유전자 영역은 과거 연구에서 밝혀졌지만, 유효성에 대해서는 검증이 필요한 것으로 나타났다.

주목할 점은 새로운 유전자 영역이 규명되면서 약물치료의 표적이 될 수 있는 유전자 수가 이전보다 2배 이상 늘어난 것이다. 뿐만 아니라 대부분 심혈관 조직과 혈관에서 발견됐기 때문에, 연구팀은 향후 고혈압 예방전략을 세우고 생활습관을 교정하는 데 이번 결과가 기초 데이터가 될 것이라고 밝혔다.

이어 연구팀은 결과를 바탕으로 뇌졸중 및 심장질환 위험이 높은 성인을 식별하기 위한 '유전자 위험점수(genetic risk score)'를 개발했다. 연구팀에 따르면, 해당 위험점수를 이용해 고혈압과 관련된 합병증 위험이 높은 성인을 찾을 수 있었다.

구체적으로 유전자 위험점수가 높은 성인에서 50세 이후에 고혈압 발병 위험이 높았다. 특히 위험점수가 가장 높은 성인은 가장 낮은 성인과 비교해 혈압이 약 10mmHg 높은 것으로 나타났다.

중요한 점은 혈압이 10mmHg 높아질 때마다 뇌졸중 또는 심장질환 발병 위험이 50% 이상 증가한 것. 즉 유전자 위험점수가 가장 높은 성인은 가장 낮은 성인보다 심혈관질환 발병 위험이 50% 더 높다는 의미다.

Caulfield 교수는 한 외신(medical news today)과의 인터뷰에서 "유전자 위험점수를 활용한다면 고혈압 발병 전 조기개입을 할 수 있다"며 "이에 개인별 맞춤치료가 가능해져, 환자에게 맞는 약물치료뿐만 아니라 나트륨 섭취, 체중 조절, 운동 등 생활습관 교정을 시행할 수 있다"고 설명했다.

연구의 공동저자인 영국 임페리얼 칼리지 런던 보건대학 Paul Elliott 교수는 "유전자검사를 이용해 치료에 따른 효과 또는 문제점을 확인하면서 동시에 개인별 생활습관 교정을 도울 수 있다"면서 "아울러 아동의 고혈압, 당뇨병 등의 발병 위험을 평가할 수 있어, 미리 예방전략을 세우는 데 유용하다"고 강조했다.



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