산모의 말초 혈액만을 이용해 태아의 점돌연변이 질환까지 진단할 수 있는 산전 진단법이 분당서울대병원 의료진에 의해 개발됐다. 

서울의대 최병윤 교수(분당서울대병원 이비인후과)팀이 산모의 혈액 속에도 소량이지만 태아의 DNA가 존재한다는 이미 알려진 사실과, 최신 초미세 DNA 증폭 분석기술인 'Picodroplet Digital PCR'의 기술을 접목해 산모에게서 채취한 말초 혈액에서 점돌연변이 질환인 유전성 난청을 태아가 가지고 있는지 여부를 안정적으로 확인할 수 있었다고 밝혔다.

현존하는 말초혈액 산전 진단은 산모의 혈액 속에 소량 존재하는 태아 DNA를 정확히 측정할 수 있어야 진단이 가능하기 때문에, 대용량 염기서열 분석법(NGS)이나 Chip based digital PCR 등의 유전자 검사법을 적용하여 이뤄졌다.새 검사법은 단순 혈액 제공만으로도 검사가 가능해 기존 침습적 검사에 비해 산모와 태아에게 미치는 부작용이 거의 전무하고, 비교적 이른 시기인 임신 7주 ~ 10주경부터 검사가 가능해 더 빠른 시기에 진단도 가능해졌다.

그렇지만 대용량 염기서열 분석법은 많은 수의 단일염기 다형성을 분석해야해 시간이 오래 걸리고 분석이 어려운 단점이 있고, Chip based digital PCR를 이용하는 방법은 반대로 대용량 염기서열 분석법보다 간단하지만 그만큼 정확도가 떨어지는 문제가 있어 기존 검사법을 대체하기에는 어려웠다.

결국 기존 혈액검사 산전 진단법은 염색체 수의 이상을 보이는 다운증후군과 같이 비교적 판단이 쉬운 일부 유전 질환에 국한되어 사용될 수밖에 없었다. 

이에 연구팀은 이러한 단점을 해결할 수 있는 최신 기술인 Picodroplet digital PCR을 이용한 산전진단 방법을 개발했다.

이 진단 방법은 혈액 채취만으로 검사를 진행하는 점에서는 대용량 염기서열 분석법 등과 동일하지만. 기존 검사보다 해상도가 월등히 높아 염색체 수 이상과 같은 큰 이상은 물론 유전자의 미세한 점돌연변이(Point Mutation)에 대한 정확한 진단도 가능해졌다.

최병윤 교수는 "새롭게 개발한 산전 진단법은 기존 검사보다 해상도가 월등히 높은 첨단 분석기술을 적용해 염색체 수 이상과 같은 큰 문제뿐만 아니라 유전자의 미세한 점돌연변이(Point Mutation)까지 정확하게 찾아낼 수 있다는 데 의의가 있다"며 "이번 연구를 통해 대부분의 경우에 유전자 점돌연변이에 의해 발생하는 유전성 난청이 성공적이고 안정적으로 진단된 만큼, 점돌연변이에 의한 다른 질환에도 검사법이 확대 적용될 수 있기를 희망한다"고 밝혔다. 

또 "태아의 난청 여부를 임신 중에 미리 파악하여 산모와 가족의 불필요한 걱정을 덜고, 만약 태아가 난청을 가지고 있다고 진단되면 출생 후에 조기에 청각재활을 시작할 수 있도록 준비할 수 있다"고 말했다.
 
이번 연구 결과는 그 우수성을 인정받아 국제적으로 저명한 의학 학술지 'Scientific Report' 최근호에 게재됐다.