국내 연구진이 기존 RHD 유전자 검사 없이도 순수 RhD 음성 여부를 알 수있는 새로운 검사전략을 밝혀내 눈길을 끌고있다.

삼성서울병원 진단검사의학과 조덕 교수와 분당서울대병원 진단검사의학과 박경운 교수팀이 국내 RhD 음성 환자 110명의 RHD 유전자를 분석해 새롭게 고안한 검사전략은 국제수혈학회지(Vox Sanguinis) 최근호에 게재됐다.

연구팀이 고안한 검사 전략은 Rh의 다른 항원인 C와 E 항원이 둘 다 없는 경우(Rh C-E-)는 RHD 유전자 검사 없이도 100%의 양성예측도로 순수 RhD 음성임을 확인할 수 있다.

즉, 전체 연구 대상자 중 절반(52.7%)이 넘는 사람은 RHD 유전자 검사를 할 필요없이 간단한 RhCE 표현형 검사만으로도 본인의 혈액형이 순수 RhD 음성인지 알 수 있다는 의미다.

대신 이 검사로 확인되지 않은 사람은 유전자 검사를 해야 한다는 게 연구팀의 부연이다.

20%는 RhD 음성 아닌 변이형

아울러 RhD 음성자를 RHD 유전자 검사로 조사한 결과 약 20%는 RhD 음성이 아닌 것으로 확인됐다.

실제로 연구팀이 환자 혈액에 RHD 유전자 검사를 한 결과 110명 가운데 순수 RhD 음성으로 확인된 사람은 89명(80.9%)이었고, 나머지 21명(19.1%)은 RhD 변이형으로 조사됐다.

RhD 변이형 중 아시아인에게서 유독 많은 '아시아 DEL형'을 보유한 사람이 14명(66.6%)으로 절반이 넘었다.

여기서 말하는 아시아 DEL형이란 이름에서 암시하듯 서구인은 거의 없고, 우리나라 사람을 포함해 중국인, 일본인 등 동양인에 주로 존재한다. 이는 RHD 유전자 검사를 통해 규명됐는데, RHD 유전자의 엑손 9번 1227 염기가 G에서 A로 바뀌면서 D항원수가 급격히 감소한 것을 말한다.

조덕 교수는 "RhD 음성 혈액형은 의료기관에서 찾기 드문 탓에 더욱 더 주의를 기울여야 환자안전을 지킬 수 있다"면서 "특히 가임기에 접어든 RhD 음성 혈액형을 가진 여성이라면 임신 시 태아와 산모 모두를 지키기 위해서라도 정확한 진단을 통해 자신의 혈액형이 무엇인지 알아야 한다"고 전했다.