서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터(센터장 정해일)와 질병관리본부 국립보건연구원은 9월 2일 오전 10시 서울대병원 의학연구혁신센터 1층 서성환연구홀에서 제10차 희귀질환 국제심포지엄을 개최한다.

이 심포지엄에서는 보건복지부 및 질병관리본부, (사)한국희귀?난치성질환연합회, 희귀질환 중개연구센터 등 희귀난치성질환 정책관련자, 환자, 희귀질환 전문의 및 연구자들이 모여 환자지원과 연구 등의 정책 이슈를 논의하고 진단과 치료에 관한 최신지견을 공유할 예정이다. 

첫 번째 주제는 희귀질환 정책에 관한 내용으로 질병관리본부 심혈관희귀질환과 박현영 과장이 지난 해 말 제정된 희귀질환관리법 시행에 따라 예방, 진료 및 연구 등에 관련된 정부지원사업의 추진방향에 대해 발표한다. 이후 (사)한국희귀·난치성질환연합회 신현민 회장, 강남세브란스병원 강성웅 교수, 서울대병원 조태준 교수의 패널 토의가 이어진다.

두 번째는 희귀질환의 유전자 진단에 관한 주제로 토의가 예정돼 있다. 질환의 희귀성으로 인해 진단이 어려운 특성상, 유전자 진단이 환자의 조기진단과 치료에 핵심적인 역할을 하는 경우가 많다. 이에 유전자 진단의 유용성, 유전상담, 진단이 어려운 미진단 환자의 진단 등의 내용으로 서울아산병원 유한욱 교수, 세브란스병원 이진성 교수, 서울대병원 채종희 교수가 참여해 강의와 토의를 한다. 

마지막 주제는 희귀질환의 진단 및 치료기술 개발 관련 R&D 동향이다. 2012년부터 시작된 희귀질환 중개연구센터들의 연구성과를 돌아보고, 국내외 연구 희귀질환 R&D 연구동향에 따른 향후 희귀질환 극복을 위한 국가 R&D 로드맵 마련이라는 주제로 희귀질환 전문가 및 연구자, 정책 전문가, 정부 정책 담당자들의 심도있는 토론이 열린다.