국내 연구팀이 참여한 국제 공동연구 결과로 당뇨병 발병에 직접적으로 영향을 주는 혈당, 체내 대사조절관련 16개 신규 유전요인을 발굴했다.

질병관리본부 국립보건연구원 유전체 센터는 당뇨병 극복을 위해 2009년부터 8년간 전 세계 22개국과 함께 국제 공동연구를 수행, 이 같은 결과를 얻었다고 12일 밝혔다.

연구에는 국내 당뇨병분야 전문가인 서울대학교 박경수 교수팀(내분비내과), 유전체분석 전문가인 서울대학교 박태성 교수팀(통계학과), 서울대학교 보건대학원 원성호 교수팀이 참여했다. 

연구는 유럽인·동아시아인·남아시아인·아메리카인·아프리카인 등 5개 인종· 총 12만명을 대상으로 한 당뇨병 관련 대규모의 연구로, 그중 약 1만명은 최신 유전체 연구 기법인 차세대염기서열분석 방법을 적용했다. 

연구팀은 당뇨병과 관련된 유전 부위를 발굴하는데 그친 기존 연구와 달리, 당뇨병에 직접 영향을 주는 것으로 알려진 혈당 및 체내 대사와 밀접하게 관련된 단백질의 기능을 변화시키는 다수의 유전요인을 발굴했다. 

또한 당뇨 관련 유전요인의 대부분은 5개 인종에서 유사하며, 2개 유전요인(PAX4, FES 유전자)은 아시아인에서만 나타나는 것으로 확인했다.

국립보건연구원은 "연구결과를 통해 질병에 직접적으로 영향을 주는 것으로 알려진 다수의 유전요인을 발굴한 만큼 당뇨병 맞춤 치료 및 관련 약물 개발을 앞당기고, 당뇨병에 대한 정밀의료에 한걸음 더 가까워질 수 있을 것으로 기대된다"고 밝혔다. 

본 국제 공동연구 결과는 이 분야 세계 최고학술지인 Nature(IF 38.138) 2016년 7월 호에 게재될 예정이다.