(사)한국희귀∙난치성질환연합회(회장 신현민, 이하 “연합회”)와 대한의학유전학회(회장 이동환, 이하 “학회”)는 오는 21일과 22일 양일간 서울 광화문 광장에서 희귀질환 환우들의 질병 극복을 응원하는 제2회 ‘착한걸음 6분 걷기’ 캠페인을 진행했다.

서울특별시가 주최하고 (사)한국희귀∙난치성질환연합회 및 굿피플이 주관, 대한의학유전학회와 tbs 교통방송, 그리고 ㈜젠자임 코리아가 후원하는 이번 캠페인은 국내 ‘희귀질환 관리법’ 및 ‘희귀질환 극복의 날(5월 23일)’ 제정을 기념해, 희귀질환에 대한 사회적 관심을 제고하기 위한 시민 참여형 걷기 행사다.

특히 올해는 희귀질환을 알리기 위한 설문조사도 발표했다.

조사(참여자 155명)에 따르면, 전체 응답자 중 123명(82.5%)은 유전성 질환이라는 사실이 가족 관계에 큰 영향을 끼친다고 응답했다. 또한 유전성 희귀질환을 앓고 있다고 응답자 10명 중 6명(59%)이 가족에게 병을 알리는데 주저한 경험이 있는 것으로 나타났다.

유전성 질환으로 인해 어려움을 가지는 이유로는 ▲해당 희귀질환에 대한 정보 및 이해가 부족해서(70.7%) ▲치료 방법 및 기술에 대해 충분히 이해하기 어려워서(65.7%) ▲환자∙가족 간 심리적 지지 및 대화가 부족해서(62.9%) ▲유전자 검사 결과에 대한 충분한 해석과 설명이 부족해서(59.3%) 순으로 언급됐다. 이를 통해 희귀질환 환자들과 가족들은 전문가를 통한 체계적인 질환 교육과 상담을 필요로 하는 것으로 나타났다.

한편, 환자들은 희귀질환의 조기 진단을 위해 중요한 것으로 ▲신생아 및 고위험군에 대한 검진 제도의 확충(89.5%) ▲ 희귀질환 전문 의료진 양성 확대 (88%) ▲ 희귀질환 정보 구축 및 인식 제고 (76.9%) ▲ 환자의 진단 비용 부담 완화(76.8%)를 순서로 꼽았다.

이와 함께 대한의학유전학회에서 소속 회원을 대상으로 진행한 설문조사(참여자 60명)에서는, 응답자의 70%가 희귀질환이 유전적 소인으로 발병한다는 점이 희귀질환 환자의 어려움을 가중시키는 주된 요인이라고 꼽았다.

대다수(89%)가 유전성 희귀질환 환자에게 유전상담의 역할이 중요하다고 응답했으며, 그럼에도 불구하고 국내에 유전상담이 아직 자리잡지 못한 주요한 이유로 ▲유전상담에 대한 인식이 낮아서(95%) ▲유전상담 전문인력을 양성할 수 있는 환경이 마련되지 않아서(95%)라고 지적했으며, 또한 ▲유전 상담의 의료 수가를 인정하지 않아서(93%) 라고 응답했다.

한국희귀∙난치성질환연합회의 신현민 회장은 “희귀질환관리법이 제정되어 환자를 위한 제도적 장치가 마련되었으나, 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환자들의 어려움을 공감하고 지지하는 노력은 여전히 중요하다”며, “특히 가족에게 대물림되는 유전성 희귀질환 환자들의 고통을 경감시키기 위한 사회적 관심이 필요하다”고 말했다.

대한의학유전학회 이동환 회장(순천향대 소아청소년과)은 “이번 캠페인을 통해 희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 서비스 등 사회적 인프라 구축에도 관심이 높아지길 바란다”며, “희귀질환의 조기 진단이 활성화되어 환자의 생존율을 높이고, 특히 아이들이 보다 건강하게 자랄 수 있는 토대가 마련되길 기대한다”고 전했다.