대사증후군(metabolic syndrome)은 심혈관질환을 일으키는 여러 위험인자들이 한 개인에 동시에 존재하는 경우가 많고, 이러한 개인에서 심혈관질환과 당뇨병 발생이 높아 1988년 Reaven이 Syndrome X라고 처음 명명했다. 현재 대사증후군의 진단기준은 복부비만, 고혈압, 고혈당, 고중성지방, 낮은 HDL 콜레스테롤로서 각 단체와 국가마다 다소 기준이 다르기도 하지만 공통적인 특성을 보인다<표>.

대사증후군의 발생원인은 환경적 요인과 유전적 요인 및 여러 가지 위험인자들의 관련성과 조합으로 대사증후군의 병태생리는 아직 명확하지 않은 부분이 있으나, 인슐린 저항성과 비만이 핵심적인 역할을 담당한다. 인체에서 혈당 조절, 중성지방 조절 등에 핵심적인 역할을 담당하는 인슐린에 대한 저항성이 대사증후군 환자에서 여러 문제를 초래하는 핵심적인 병태생리로 밝혀져 있다.

또한 비만도 대사증후군의 기저 원인으로서 이전에 알려진 바와는 달리 지방은 단순히 지방을 저장만 하는 것이 아니라 인체에 영향을 미치는 여러 가지 물질들을 분비하는 하나의 내분비 기관으로 작용하는 것이 밝혀지면서 비만 특히, 과도한 지방이 대사증후군을 일으키는 원인으로 밝혀졌다. 중심성 비만, 특히 내장지방은 렙틴, 리지스틴, TNF alfa, IL-6 등과 같은 염증과 죽상동맥경화를 야기하는 대체로 해로운 adipocytokine도 분비하고 또한 좋은 영향을 미치는 adiponectin도 분비한다. 그 외 지방조직에서 생성되는 free fatty acids(FFA)도 중요한 역할을 하는데 인슐린 저항성 상태에서는 지방조직에 저장된 중성지방에서 FFA가 많이 유리되고 그것이 간에서의 포도당 생성을 증가시키고 중성지방을 더 많이 합성하게 하여 VLDL의 분비를 증가시키며, 근육에서는 FFA가 포도당이 근육에 효과적으로 흡수되는 것을 막아서 인슐린 감수성을 감소시키게 된다. 그 외에 대사증후군의 요인으로 대두되고 있는 것은 만성 스트레스에 의한 hypothalamic pituitary axis의 조절 부전, oxidative stress도 대사증후군의 중요한 병태생리로서 이를 통해 인슐린 저항성의 증가 및 해로운 adipocytokine의 증가, 죽상동맥경화증의 촉진 등 대사증후군 발생에 기여한다.

현재 대사증후군을 가진 개인에서 당뇨병 위험성이 증가된다는 것에는 그 정도의 차이가 있으나(3~7배) 이견은 없다. 심혈관질환 위험성에 있어서는 대사증후군의 구성요소 각각의 위험에 따라 심혈관질환 발생 위험성이 증가한다는 보고도 있으나 대사증후군이 있는 환자에서는 대체로 개별 위험의 합보다  더 큰 심혈관질환 위험성이 존재하며 또한 구성요소의 수가 증가할수록 심혈관질환 위험도가 증가되는 것은 잘 알려져 있다.

대사증후군의 진단 및 치료에서 병태생리를 밝히고 이러한 기저병태 생리를 진단하고 치료하는 것이 중요하다. 이를 통해서 대사증후군의 구성요소인 복부비만, 고혈압, 고혈당, 지질이상을 함께 예방·진단하고 치료하는 데 있어 매우 중요하다. 현재 예방적 측면, 즉 식이조절, 운동은 이러한 대사증후군의 기본적인 병태생리의 기저인 인슐린 저항성의 향상, 비만 예방, 스트레스 관리 등에서 매우 핵심적인 역할을 담당하고 있다.

치료적 측면에서는 현재까지는 공통적인 병태생리를 동시에 해결하는 치료법이 개발된 것은 아니지만, 고혈압을 지닌 대사증후군 환자에서는 가급적 인슐린 저항성을 호전시키는 renin angiotensin blockade가 추천되고 고중성지방 환자에서 스타틴에 추가하여 fibrate 혹은 omega-3 fatty acids가 권고될 수 있는 기반이 되고 있다.

결론적으로 대사증후군 환자는 고혈압, 고혈당, 비만, 이상지질혈증이 함께 나타날 가능성이 높으며 이런 환자들에게는 인슐린 저항성, 비만, 만성 스트레스, oxidative stress와 같은 공통적인 병태생리가 있다. 비록 병태생리를 동시에 차단하는 치료는 현재까지 개발되지 않았지만 교육 및 예방 측면에서 또한 개별 구성요소의 치료에서 이러한 대사증후군의 병태생리를 이해하고 치료하는 것이 이러한 질환들이 동시에 나타나는 것을 예방하고 궁극적으로는 당뇨병 발생과 심혈관질환 발생을 줄이는 데 중요한 역할을 할 것이다.