LDL 콜레스테롤(LDL-C)이 190mg/dL가 넘는 환자에서 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 관련 유전자 장애를 가지고 있는 비율은 높지 않았지만, FH 유전자 변이가 동반되면 관상동맥질환 위험도가 높은 것으로 나타났다.

이는 CHARGE 컨소시엄 연구결과로, 미국심장학회 2016년 연례학술대회(ACC 2016)에서 연구를 발표한 미국 메사추세스종합병원 Amit V. Khera 교수는 "LDL-C가 190mg/dL 이상인 중증 고콜레스테롤혈증환자들은 유전자 장애로 인한 FH 비율이 높을 것으로 추측되고 있지만 이를 명확하게 평가한 연구는 없었다"며 연구의 배경을 밝혔다.

이에 연구에서는 LDLR, Apo B, PCSK9 관련 유전자 변이가 확인된 관상동맥질환 환자 5540명, 일반 관상동맥질환 환자 8577명, 전향적 코호트 연구에 포함된 1만 1908명을 비교·분석했다.

먼저 일반 관상동맥질환 환자 8577명을 분석한 결과 LDL-C가 190mg/dL 이상인 이들은 430명이었고 FH 유전자 변이를 가지고 있는 이들은 8명(1.9%)였다.

코호트 연구군 1만 1908명을 분석한 결과에서도 LDL-C 190mg/dL 이상인 비율은 956명(1.8%)였고, 미국립건강영양조사(NHANES 자료에서도 치료받지 않은 LDL-C 190mg/dL 이상인 1450만명 중 1.8%에 해당하는 41만 2000명이 FH 유전자 변이를 가지고 있었다.

이와 함께 FH 유전자 변이 동반 여부와 관상동맥심질환 위험도를 평가한 결과 모든 LDL-C 범위에서 유전자 동반 환자군에서 위험도가 더 높았다.

특히 LDL-C 190~220mg/dL 환자군에서는 FH 유전자 동반군 위험도 17%, 비동반군 5.2%로 현격한 차이를 보였고 LDL 콜레스테롤 220mg/dL 이상인 이들에서는 각각 25.4% vs 7.7%로 차이가 더 커진 것으로 나타났다<그림>.