대한신생아스크리닝학회 창립 학술대회에는 국립대만대학병원 Paul Whu-Liang Hwu 교수(소아과)가 참석했다.

대만에서는 신생아 스크리닝을 하기 전 갑상선기능저하증이나 페닐케톤뇨증 등의 발생 빈도가 높았지만 실시 이후 정신지체 등을 앓는 사람이 한 명도 발생하지 않았다고 소개했다.

그는 "대만은 신생아스크리닝학회는 없고, 인류유전학회에서 신생아 스크리닝활동을 하고 있다"며 "신생아 스크리닝은 효과에 대한 근거를 바탕으로 하기 때문에 정부도 이를 인정하고 있다. 스크리닝 전에는 심각한 정신지체를 앓는 아이들이 많았는데 선별검사 이후 한 명도 나타나지 않았다"고 말했다.

또 "지난 2005년부터는 당원이 축적되는 폼페병에 대한 선별검사를 했다. 10년 데이터를 보니 아웃컴도 개선되는 등 효과를 보고 있다"고 밝혔다.

대만의 신생아 유전질환 발생률은 우리나라와 비슷하다. 하지만 정부 대응책은 대만이 앞서 있는 것으로 보인다. 우리나라가 갑상선기능저하증 등 6개 질환에 대해서만 전액 지원하는 반면 대만은 TM검사 등을 모두 정부가 지원하고 있다. 또 신생아 스크리닝 이후 질환이 발견되면 질환별로 지정된 병원에서 입원이나 치료를 담당하고, 특수분유 등도 정부가 지원한다.

그는 "대만에서 신생아 스크리닝은 30년의 역사를 갖고 있다. 처음 10년 동안은 모든 사람을 대상으로 스크리닝했고, 이후 10년 동안은 TM검사가 좀 더 정교하게 유전질환을 찾을 수 있도록 하는 데 집중했다"며 "2000년에 TM검사를 도입했는데 당시에는 기술이 확립되지 않아 이를 안정화하기 위한 노력을 많이 했다"고 말했다.