국내 의료진이 세계 최초로 상하지 근육위축 및 양측 안면마비의 주요 증상을 나타내는 새로운 유전질환을 국제 학계에 처음으로 게재했다.

성균관의대 최병옥 교수(삼성서울병원 신경과), 삼성융합의과학원 이지은 교수, 공주대 생명과학과 정기화 교수팀이 공동 발표한 '청소년기에 발생하는 상염색체 열성유전의 원위부 근육병증을 일으키는 ADSSL1 유전자:ADSSL1 mutation relevant to autosomal recessive adolescent-onset distal myopathy'가 그 주인공.

이번에 새로 발견된 'ADSSL1유전자'는 출생 시에는 증상이 없으나 청소년기부터 팔 다리, 양측 안면마비, 근육장애 지표가 되는 혈중 크레아틴키나아제 농도 상승 및 근육조직에서 '테두리 액포'(rimmed vacuole)를 보이고 성장하면서 점차 장애가 심해져 독립 보행이 어려워지는 심각한 유전질환이다. 여기서 액포는 근육 세포 내에 근섬유가 존재하지 않는 빈 공간을 말한다.

연구팀은 이런 증상을 보이는 우리나라 2가족을 대상으로 유전체 연구 방법 중 인간 유전자 전체를 검사할 수 있는 차세대 유전체 검사방법인 '전체 엑솜 염기서열 분석법'(Whole Exome Sequencing: WES)을 시행했다.

분석결과 11번 염색체 장완 (長腕 :긴 부분)에 위치하는 ADSSL1 유전자가 열성 돌연변이로 유전되는 새로운 질병임이 확인됐다.

ADSSL1 유전자는 근육 특이적 아데닐로숙신산 (adenylosuccinic acid) 합성효소를 만드는데, 특히 연구팀은 돌연변이가 발생한 인간 ADSSL1 유전자 결손을 '제브라피쉬'(인간의 유전자와 비슷한 열대어)에 주입한 뒤, 환자와 유사한 병적 증상을 확인해 제브라피쉬 모델을 제작하는데 성공했다.

연구팀은 이 모델에 다시 정상인의 ADSSL1 유전자를 도입해 근육이 정상으로 돌아오는 것을 확인함으로써 ADSSL1이 질병을 유발하는 '원인 유전자'임을 입증했다.

전문가들은 이번 연구결과를 두고 세계적으로 아직 밝혀지지 않은 유전질병들을 체계적으로 규명하고 원인 유전자를 발견하도록 하는 데 의미가 있는 업적으로 평가하고 있다.

삼성서울병원 최병옥 교수도 "연구결과를 통해 이렇게 발견된 질환 및 원인 유전자들은 생명현상의 이해 및 개별 유전자의 의의에 대하여 중요한 정보를 제공해 줄 것으로 기대된다"고 밝혔다.

한편 이번 논문은 임상신경과학 분야 최고 권위지인 '신경학연보Annals of Neurology' 저널 11월호에 게재됐다.(IF=11.9)