국내연구진이 유전체 분석을 통해 재발한 뇌종양 환자의 맞춤치료를 위한 새로운 치료 방향을 제시했다.

삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀(신경외과)과 삼성유전체 연구소 박웅양 교수팀은 "뇌종양 환자의 장기간 원발암 재발암 유전체를 분석한 결과 뇌종양 발생 위치에 따라 유전체 돌연변이가 변화하는 특징적 패턴을 세계최초로 규명했다"고 15일 밝혔다.

이번 연구는 국제저명 학술지 Cancer Cell(SCI 23.893) 9월 14일자 표지 논문으로 게재됐으며, 논문 제목은 'Spatiotemporal evolution of the primary glioblastoma genome'이다.

연구팀은 교모세포종 환자 38명을 대상으로 최초 진단받은 암과 이 암이 재발했을 때 나타나는 유전체 돌연변이 프로파일을 비교·분석했다.

그 결과 뇌종양이 재발 했을 때 같은 환자라도 원발암과 재발암의 발생 위치에 따라 종양의 유전체 특성이 서로 달랐다.

좀 더 세부적으로 살펴보면, 최초의 암 발생 위치와 비슷한 곳에서 암이 재발하면, 최초의 암과 비슷한 유전체적 특성을 가지고 있다. 반대로 최초의 암 발생 위치와 떨어진 곳에서 암이 재발하면, 최초의 암에서 발견되지 않았던 다수의 돌연변이를 가지고 있다는 것이다.

이는 재발한 뇌종양 환자에게 표적암항암제 치료를 시행하기에 앞서, 재발암이 원발암과 위치가 다를경우 반드시 재발암에 대한 유전자 검사를 추가로 실시해야 정확한 표적치료가 가능하다는 점을 시사한다.

아울러 연구팀은 뇌종양 발생과 관련이 있는 'IDH1 유전자'의 돌연변이 여부에 따라 표준 항암제인 테모달(Temozolomide)의 부작용 빈도가 달라지는 사실도 밝혀냈다. 이를통해 유전자 돌연변이 여부에 따라 항암제 처방 및 부작용에 대한 모니터링이 가능하다는 게 연구팀의 부연설명이다.

연구팀은 "이번 연구결과를 통해 뇌종양에 대한 개인별 유전체 기반 맞춤형 치료를 시행하는데 있어 중요한 단서가 될 것"이라고 기대했다.

한편 연구팀은 유전체 해독 기술이 여전히 고가이며, 시간이 많이 걸린다는 단점을 보완한 뇌종양에 특화된 유전체 분석 기술을 개발하고 있어, 이를 이용해 개인맞춤 유전자 기반 표적치료를 보급할 수 있을 것으로 내다봤다.