가천의대 길병원 이상표 교수, BRAF, NRAS 유전자 돌연변이 비율 낮다는 것 발표

한국인은 BRAF, NRAS 유전자 돌연변이 상태가 백인과 다르다는 연구결과가 나왔다.

가천대 길병원 호흡기내과 이상표 교수가 국내 흑색종 환자 22명의 유전자를 분석한 결과, BRAF와 NRAS의 유전자 돌연변이는 각각 27.3%, 0%인 것으로 나타났다.

또 이 중에서 흑색종이 다른 기관으로 전이가 이뤄진 18명의 유전자 분석 결과, BRAF 유전자 돌연변이는 22.2%에서 발견됐다.

즉 BRAF 유전자 돌연변이 발생률이 다른 아시아 국가의 발생률과 비슷하게 낮았고, NRAS 유전자 돌연변이는 발견되지 않았다.

BRAF, NRAS 유전자 돌연변이는 흑색종의 원인이 되는 대표 유전자이다. BRAF 유전자 돌연변이는 전체 흑색종 환자의 50%, NRAS 유전자 돌연변이는 전체 환자의 15%를 차지한다. 흑색종 환자 중 절반 이상이 이 두 가지 유전자를 보유하고 있는 셈이다.

특히 BRAF 유전자 돌연변이는 흑색종이 전이되는 과정에서 발생하며 또 전이를 촉진하는 것으로 알려져 있다.

하지만 최근에는 BRAF 억제제가 등장하면서 이 유전자 돌연변이 여부가 흑색종 치료에 있어 매우 중요한 의미를 갖는다.

이상표 교수는 “향후 증가할 것으로 예상되는 흑색종의 원인 중 유전적 요인이 다른 아시아 국가와 같이 적은 것”이라며 “한국인의 흑색종은 유전적 요인 외적 요소가 많이 관여하는 만큼 치료와 예방에 있어서도 서양과 다른 접근이 필요하다”고 말했다.

이 교수의 이번 논문은 ‘국내 환자의 BRAF와 NRAS 유전자 돌연변이 발생과 원발성 및 전이성 흑색종 비교분석’이라는 제목으로 ‘The Ewha Medical Journal’ 최근 호에 게재됐다.

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