국내 연구팀이 부갑상선호르몬 이상에 유전자 변이가 관여한다는 연구결과를 알아냈다.

가천의대 이시훈 교수(길병원 내비대사내과)는 최근 특발성 부갑상선기능저하증 가계에서 부갑상선호르몬 유전자의 변이를 찾아, 이 변이와 부갑상선호르몬 이상의 인과 관계를 규명했다.

특발성 부갑상선기능저하증은 발생률과 발생 기전이 잘 알려져 있지 않은 희귀질환이다. 하지만 갑상선암 수술 등의 이후에 발생하는 수술 후 부갑상선기능저하증을 포함하면 상당히 흔한 질환이다.

부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬이 부족하거나 제대로 작용하지 않아 저칼슘혈증, 고인산혈증, 칼슘 및 미네랄 대사의 이상으로 전신에 증상이 나타난다.

현재까지는 부족한 부갑상선호르몬의 보충 요법 대신 칼슘 및 비타민 D를 투여하는 방법으로 치료해왔다. 다만, 근본적인 치료법이 없어 새로운 치료법에 대한 요구가 적지 않았다.

이 교수는 부갑상선기능저하증의 국내 발생 현황을 파악하기 위해 한국연구재단의 지원을 받아 ‘한국 부갑상선기능저하증 등록 연구(Korean Hypopara Registry Study)’를 이끌고 있다.

이 연구에서 이 교수는 지금까지 보고되지 않았던 다양한 원인 유전자 변이를 발견해 보고했다. 이번 부갑상선호르몬 유전자의 변이는 세계에서 처음으로 보고된 것이다. 부갑상선호르몬 수용체를 처음 발견한 하버드의대 Harald Jueppner 교수 등과 공동 연구로 진행됐다.

이 교수는 “인과 관계가 분명한 희귀유전질환의 원인 유전체 변이와 그 기능을 연구함으로써 생명 현상의 보편적인 사실들에 대한 이해를 높였다”며 “이를 좀 더 흔한 관련 질환의 치료에 응용하는 중개 연구 및 유전체 연구의 좋은 예가 될 것”이라고 평가했다.

한편, 이 연구 결과는 최근 칼슘 및 미네랄 연구 분야에서 가장 영향력이 높은 ‘Journal of Bone and Mineral Research’ 온라인 판에 게재됐다.