한양의대 배상철 교수·SNP제네틱스 신형두 박사
국내 의료진이 류마티스 질환의 일종인 루푸스(전신성 홍반성 루푸스) 발생에 관여하는 유전자 변이(DNASE1)의 원인을 밝혀내는 연구 성과를 얻어, 연구 결과가 국제적인 유전학학술지 `인간분자유전학지(Human Molecular Genetics)룑 10월 15일자에 게재된다.
한양대 류마티스병원 배상철 교수와 바이오벤처 SNP제네틱스 대표 신형두 박사 공동 연구팀은 지난 3년간 350여명의 국내 루푸스 환자의 임상자료와 유전자형을 분석한 결과 루푸스 발생에 관여하는 유전자 변이를 발견하는 데 성공했다고 밝혔다.
연구팀은 새로 발견된 루푸스 유전자변이 DNASE1-Gln244Arg는 DNASE1이라는 유전자의 단일염기다형(SNP)으로 루푸스 발생에 가장 중요한 요인인 자가 면역항체의 생산과 밀접하게 관련되어 있다고 설명했다.
배교수는 "DNASE1은 핵산 항원을 제거하는 주요한 유전자로 루푸스 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 추정되어 왔다"며 "이번 연구에서 발견된 유전자 변이는 DNASE1의 244번째 아미노산 글루타민을 알지닌으로 바꾸는데 루푸스 발생에 직접적인 영향을 미치지는 않지만 루푸스의 가장 중요한 요인인 자가면역 항체생산에 직접적으로 관련되어 있어 루푸스의 중요한 유전적 소인으로 작용한다"고 말했다.
또는 알지닌/알지닌 유전형을 가진 환자들의 경우 다른 환자군에 비해 약 2.86배 이상의 자가면역항체를 생산하는 위험성을 갖고 있다고 덧붙였다.
한편 연구진은 이번 연구가 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 인체유전역학의 하나로 루푸스 뿐만 아니라 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 제공 등에 이용될 수 있을 것이라고 전망했다.