정자 생성 불가능, 학습 및 지능 저하 등 동반

최근 A여경이 생후 1개월된 아들이 클라인펠터 증후군인 것을 알고 괴로워하다 동반 자살하면서 사건이 발생하면서, 해당 질병에 대한 관심이 부각되고 있다.

10만명 중 1~2명 정도로 발생 빈도는 적지만, 정자 생성 불가능, 학습 및 지능 저하 뿐 아니라 일부 환자는 심장 판막 이상까지 동반하기 때문에 대책 마련이 시급한 실정이다.

8일 국회 보건복지위원회 새누리당 김현숙 의원은 국민건강보험공단으로부터 받은 자료에 따라 이같이 주장했다.

우리나라에 클라인펠터 증후군 환자 수는 2012년도 502명, 2013년도 490명, 2014년도는 460명이었고, 성별로는 남성 459명, 여성 1명에게 발병했다.
 

▲ 2014년도 클라이펠터 환자 추이.

연령별로는 30~40대가 지난 3년간 진료인원 전체 1452명 중 830명으로(57.1%) 절반이상의 환자가 중년층인 것으로 나타났다.

이는 클라인펠터 증후군의 환자가 일반인과 별다른 차이가 없다 2차성징 이후인 성인이 돼서야 질환이 발견되는 경우가 많다.

김 의원은 "환자의 수는 많지 않지만, 이번 사건과 같이 사회적으로 큰 파장을 몰고 올 수 있는 심각성을 가진 질환"이라며 "특히 꾸준한 치료를 받는다면 증세가 호전될 수 있으며 해당 환자의 임신 성공 사례도 있으므로, 치료법과 같은 관련 정보를 수집해 대응책을 마련해야 한다"고 강조했다.

실제 전세계적으로 5번의 클라인펠터 증후군 환자 부부의 임신성공 사례가 있으며, 1998년 일본에서도 클라인펠터 증후군에 걸린 남편의 정소에서 현미경을 이용해 소수의 정자를 채취한 뒤 인공수정으로 임신에 성공한 바 있다.

또한 클라이펠터 증후군은 유전자 이상에 의한 질환이므로 유전자에 대한 직접적 치료는 불가능하지만, 남성호르몬인 테스토스테론을 주기적으로 주입해 우울증 치료는 가능하다. 게다가 외형적인 특징인 여성형 유방과 같은 경우에도 심리적 고통이 심하다면 수술로서 제거할 수 있다.
 

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