5번염색체내 존재 `TGFBI`

국내연구팀 세계최초 규명

 국내 산·학·연 합동 연구진이 지금까지 각막 이상과 관련이 있는 것으로 알려진 5번 염색체에 존재하는 TGFBI 유전자가 비만과 관련이 있다는 사실을 세계 최초로 규명하는 연구 성과를 올렸다.
 질병관리본부(본부장 오대규) 유전체연구부 유전체형질연구실(실장 오범석)과 서울대 당뇨및내분비질환유전체연구센터(센터장 박경수 서울의대 내과 교수), 생명공학 벤처업체 SNP제네틱스(대표 신형두) 공동연구팀은 지난 3년간 당뇨환자 779명과 정상인 316명을 대상으로 5번과 22번 염색체에 대한 연구를 실시한 결과 이번 성과를 얻었다고 밝혔다.
 연구팀은 TGFBI유전자에는 28가지의 단일염기다형성(SNP)이 존재하고 있으며, 이중 3가지는 혈중 인슐린 농도와 비만의 지표인 체질량지수(BMI), 허리·둔부 둘레비(WHR)와 밀접한 관련이 있다는 것을 밝혀냈다.
 이와 관련 질병관리본부는 이번에 발견된 비만 관련 유전자에 대한 추가 연구로 당뇨병과 비만의 유전적 소인을 사전에 예측하는 것이 가능할 것이라며, 향후 만성질환에 대한 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용이 가능해 경제적 가치도 매우 크다고 설명했다.
 한편, 이 연구 성과는 유전자 연구분야 학술지인 `인간유전변이(Human Mutation)` 3월호에 게재됐다.

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