파킨슨병을 일으키는 새로운 유전적인 위험요인 6가지가 밝혀졌다.

최근 Nature Genetics 온라인판(2014년 7월 27일자)에는 파킨슨병 환자 1만3708명과 대조군 9만5282명을 대상으로 한 미국 국립보건원(NIH) 연구팀의 전장유전체연관성분석(GWAS) 결과가 발표됐다.

분석 결과 26개의 유전자자리(loci)가 파킨슨병과 유의한 연관성을 나타냈고, 이들 중 6가지는 이전에 보고된 적이 없었던 새로운 변종인 것으로 확인됐다.

연구팀은 NeuroX라는 유전자칩을 이용해 파킨슨병 환자 5353명과 대조군 5551명을 포함한 다른 표본집단에 대해서도 분석을 시행했는데, 마찬가지로 새로운 6개의 변이를 포함한 24가지 유전적인 위험요인이 발견됐다.

개인별 차이가 있겠지만 파킨슨병 발생 위험은 유전자변이나 위험요인이 많을수록 증가해 일부 환자에서는 약 3배까지도 증가할 수 있는 것으로 밝혀졌다(OR=3.31, 95% CI=2.55-4.30).

이번에 새롭게 밝혀진 6개의 유전자자리는 인접 유전자 발현 또는 DNA 메틸화와도 관련이 있는 것으로 나타났는데, 특히 글루코세레브로시데이즈(glucocerebrosidase)라는 효소의 결핍에 의해 발생되는 유전성 질환인 고셔병과의 연관성이 시사돼 이를 확인하기 위해 추가적인 연구가 필요할 것으로 보인다.

연구의 책임저자인 Andrew Singleton 박사(미국국립노화연구소)는 "파킨슨병의 유전적인 비밀을 밝혀내는 것은 질환의 다양한 메커니즘을 이해하는 데 필수"라면서 "파킨슨병의 효과적인 치료법을 발견하는 데 도움이 될 것"이라고 말했다.

한편 미국 국립신경질환뇌졸중연구소(NINDS)에서 프로그램 디렉터를 맡고 있는 Margaret Sutherland 박사는 "미국방부와 마이클 J. 폭스 재단, 23andMe 등 파킨슨병의 유전적인 위험인자 발견에 관심이 있는 다양한 공공 및 민간 연구기관이 협력했다는 데 의의가 있다"면서 "파킨슨병에 대한 이해를 증진시킬 수 있는 유전경로와 유전자 네트워크를 확인하기 위해서는 이러한 협력적인 접근이 중요하다"고 강조했다.

또한 "연구의 복제 단계에서 신경퇴행성 질환의 비밀을 풀 수 있는 NeuroX 칩의 유용성이 입증됐다"며 "이러한 첨단기술과 데이터 중심의 유전체 분석기법을 활용하면 파킨슨병의 새로운 치료법도 개발할 수 있을 것"이라고 덧붙였다.