`피파델타` 단염기변이 지방산화와 관련
보건복지부 질환군별 유전체센터 사업의 하나인 `당뇨 및 내분비질환 유전체센터(센터장 박
경수)와 벤처기업 (주)SNP Genetics(대표 신형두)는 비만에 관여하는 유전자(PPARD)의 변
이를 발견, 이 결과가 세계적으로 권위를 인정받고 있는 당뇨 국제학술지 `당뇨(Diabetes
Journal Impact Factor, 8.2))` 3월 1일자에 게재됐다고 밝혔다.
이번 결과는 지난 3년간 국내 700여명의 당뇨 환자 임상자료와 그들의 유전자형을 분석하
여 얻은 것으로 PPARD(피파델타)라는 유전자의 단염기 변이(SNP)가 비만도와 관련이 있음
을 밝힌 것이다.
PPARD 유전자는 당뇨 및 비만에 관련되어 있는 혈당 및 지질의 대사에 관련된 유전자로서
최근 지방 산화에 관련되어 있음이 밝혀져 비만과의 상관관계가 의심되어 왔었다.
연구팀은 이와 같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 당뇨 및 비만에 관련된 또 다른 여러
유전적 소인을 규명할 수 있다면 이들 정보를 이용하여 당뇨 및 비만의 유전적 소인을 예측하
는 것이 가능할 것으로 보인다고 전망했다.
또 이와 같이 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 당뇨나
비만뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수도 있어 향
후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등의 활용을 통해 국민 보건증진
뿐만 아니라 경제적으로도 특허에 의한 막대한 수익이 기대되고 있다.
연구팀은 특히 지난해 Cell 잡지에 PPAR 델타가 지방 연소 및 비만과 관계있다는 것은 생
쥐를 이용한 실험에서 증명된 바 있으나 사람에서 이 유전자가 동일한 기능을 하리라는 것은
증거가 없었다며 이러한 증명 과정은 향후 임상에 적용하기 위한 전 단계로서 매우 중요한 의
미를 지닌다고 강조했다.