올해부터 국내 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상이 17개에서 28개 질환으로 확대 지원되고 있다.

희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되어도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요되어 환자들에게 부담이 되어 왔다

질병관리본부(본부장 양병국)는 8일 지난 2012년 하반기부터 시행해온 '희귀질환 유전자진단지원 시범사업'을 1월부터 확대 시행에 들어갔으며, 대상질환의 수는 향후 지속적으로 확대할 예정이라고 밝혔다.

새로 추가된 지원 대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome, 유전성 부정맥의 종류) 등 11개 질환으로 정부지원의 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증도를 검토해 선정됐다.

28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다. 유전자검사결과는 질환에 따라 2~6주가량 소요된다.

현재 진단의뢰가 가능한 기관은 18개 기관으로 진단의뢰기관은 질병관리본부에 신청하면 지정받을 수 있다.

질병관리본부는 "희귀질환 유전자진단 지원사업은 질환의 조기진단 및 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 함으로써 희귀질환자의 질병 부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것"으로 기대하고 있다.

한편 2014년 '희귀난치성질환 헬프라인' 웹사이트 (http://helpline.nih.go.kr)도 개편했다. 메뉴를 새롭게 구성해 사용이 편리하도록 했으며. 120여개의 신규 희귀질환 정보를 추가하고 600여개의 기존질환 정보를 업데이트 했다.

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