일반 건강진단ㆍ뇌촬영선 안나타나 뇌내 하이포크레틴 측정검사 필요
낮에 심하게 졸린 것이 주 증상이다. 졸지 않아야 하는 상황에서 졸고, 졸지 않는 동안에도 각성 정도가 심하게 저하되어 있어 학생들은 성적이 두드러지게 떨어지고 직장인들은 업무효율이 저하된다.
그 외에 웃거나 흥분 시에 몸에 힘이 빠지는 증상을 동반하는 경우가 약 90%가 되며 자주 가위에 눌리거나, 잠들기 전에 무언가가 보이거나 들린다고 하는 환청을 호소하기도 한다.
충분한 시간 잠을 자고 나서도 잠을 잔 것 같지 않다고 하는 야간수면 장애도 기면병 증상의 특징적인 소견이다.
▲ 미국에는 기면병 환자의 수가 어느 정도 되나?
기면병 환자에 대한 역학연구에서는 2000명 중에 1명 정도가 기면병을 앓고 있다고 한다. 약 10~15만명 정도로 추산된다. 드물지 않은 병임을 알 수 있다.
▲ 한국에는 기면병을 앓고 있는 환자수가 얼마나 되는 것으로 추산되나?
이웃 일본은 2000명당 3명이 기면병을 앓고 있는 것으로 보고되고 있고 한국에는 약 2만~6만 명 정도가 기면병을 앓고 있는 것으로 추산된다.
▲ 비교적 많은 수의 환자들이 있는데 정작 치료 받고 있는 환자수가 적은 이유는 무엇이라고 생각하는지?
여러 가지 이유가 있는데 첫째는 환자나 가족들이 낮에 졸린 것에 대하여 병이라고 생각하지 않는 것이고 둘째는 의사들조차도 기면병에 대해서 잘 알지 못해서 진단을 제대로 못하기 때문이다.
셋째는 수면 클리닉을 운영하는 병원 및 수면전문의들이 아직은 숫적으로 충분하지 않은 것도 그 이유이다.
▲ 기면병의 원인은 무엇인가?
기면병의 원인은 유전적, 환경적 소인들이 함께 작용을 하는 것으로 판단되며 HLA(조직적합항원)와의 관련성으로 인해서 자가면역질환으로 추정이 되나 아직은 연구 중이다.
최근에 발견된 중요한 사실은 뇌에서 각성을 조절하는 hypocretin이라는 물질이 기면병 환자에서는 거의 생성이 안 된다는 점이다.
기면병을 가지고 있는 동물모델(개)에서는 hypocretin수용체의 유전적 변형으로 인해 hypocretin의 활성도가 떨어짐이 밝혀졌다.
어떤 이유로 해서 hypocretin이라는 신경전달물질이 제 역할을 못하는 것이 기면병의 증세와 밀접한 관계가 있다.
▲ 유전적인 소인이 있는지?
가족 중에 기면병 환자의 발생 정도를 보면 어느 정도 유전적인 소인이 있는 것으로 연구 보고되나 그 정도는 상당히 미약하다.
▲ 기면병은 치료가 가능한가?
현재 사용되는 약제들은 증상을 완화시켜주는 작용을 가지고 있는 약들이다. 낮에 졸린 증상을 줄여주기 위해 중추신경계 흥분제를 사용하고 몸에 힘이 빠지는 증상을 완화시키기 위해 항우울제를 사용한다. 치료를 안받으면 낮 시간의 대부분을 졸고 집중하기 힘들어 효율이 정상상태의 50% 이하로 떨어지나 치료를 받으면 80~90%정도로 끌어 올릴 수 있다.
▲ 얼마나 오랫동안 치료를 받아야 하나?
현재는 증상이 계속되는 한 치료도 지속적으로 받아야 한다.
▲ 기면병의 진단을 위해서 필요한 검사는 무엇인가?
수면검사(야간수면검사, 낮검사로서 입면잠복기 반복검사)와 HLA typing을 위해 혈액검사, 뇌안의 hypocretin을 검사하기 위한 척수 천자 검사 등이 필요하다.
기면병 환자에서는 일반적인 건강진단이나 뇌의 컴퓨터 촬영, MRI 등에서는 이상소견이 나타나지 않는다.
▲ HLA를 위한 혈액검사와 hypocretin을 위한 CSF 검사가 필요한가?
요즘은 예후의 판정이나 치료를 위해 필요한 검사항목이 되고 있다.
▲ 미국에서 요즘 사용하고 있는 기면병 치료제에 대해 말씀해 주시죠.
낮에 졸림증을 감소시키는 약제로는 중추신경계 흥분제 및 Modafinil이 많이 사용되고탈력발작에는 Gamma hydroxyl butylate와 항우울제 등이 사용되고 있다.
최근 hypocretin을 인공 합성하여 동물실험결과 효과가 좋은 것으로 보아 몇 년 안에 진정한 치료제가 나올 것으로 예상하고 있다.
▲ 최근 한국에 들어올 예정인 modafinil에 대해서 장단점은.
기존의 중추신경계 흥분제에 비해 부작용이 적고 작용시간이 길며 효능이 우수하나 값이 비싸고 아직은 정확한 작용기전을 모른다는 점이 있다.
▲ 기면병 환자들이 낮에 심하게 조는 이유로 직장에서 불이익을 받거나 자주 직장에서 해고되는 경우가 많은데 미국에서 기면병 환자를 보호하는 법이 따로 있나?
1993년도에 수면에 대한 법안이 통과되어 법으로 기면병 환자들이 증세로 인해 불이익을 받지 않도록 보호하고 있다.
▲ 미국에 기면병 환자들의 모임은 얼마나 활성화 되어 있나?
1년에 4회 정도 지역별로 환자들이 모여 증상 및 새로운 치료제 등에 대한 토론, 교육 등을 받는 것은 물론, 뉴스레터 등을 만드는 등 활발하게 모임이 이뤄지고 있다.