유전성 유방암은 영화배우 안젤리나 졸리가 유방암 예방을 위해 유방 절제술을 받은 것으로 알려지면서 관심이 높아졌다. 졸리는 유전자 검사 결과 유방암·난소암 발병확률이 일반인보다 높은 유전성 암 고위험군 진단을 받았다. 어머니와 외할머니로부터 유방암 유전자를 물려받은 것이 원인이다.

이런 분위기에서 유전성 유방암 고위험군 여성은 유전자 변이 여부 검사를 받아야 한다는 새로운 권고가 나왔다.

미국예방의학태스크포스(USPSTF)는 24일 Annals of Internal Medicine에 발표한 권고 합의문을 통해 "유방암이나 난소암 가족력이 있거나 BRCA1/2 유전자 변이를 보유한 가족이 있는 여성은 유전상담 또는 유전자 검사를 받아야 한다"고 했다.

단 일반남성과 유전자 변이가 밝혀진 가족이 없는 여성은 검사대상에서 제외된다.

USPSTF의 총 책임자 Virginia Moyer 박사는 "이번 권고는 유방암과 관련된 증상이 없었거나 진단을 받은 적이 없는 여성에게 해당된다"며 "BRCA1/2 유전자 변이를 지닌 가족이 있는 여성은 유전상담 또는 유전자 검사를 받길 권장한다"고 했다.

최근 한국유방암학회도 한국인유전성유방암 연구(KOHBRA)의 연구 결과를 바탕으로 유전자선별검사 대상 범위를 명확히 규정했다. 대상자는 △BRCA1/2 유전자 변이가 있는 환자 가족 △본인이 유방암이고 유방암·난소암 가족력이 있는 경우 △35세 이전에 발생한 유방암 △양측성 유방암 △유방암·난소암이 동시에 발생한 여성이다.

반면 USPSTF는 BRCA1/2 유전자 변이를 보유한 가족이나 유방암·난소암 가족력에 초점을 맞추고 다른 대상자 조건은 언급하지 않았다.

대상자 선별에는 온타리오 가족력 평가도구(Ontario Family History Assessment Tool)와 맨체스터 평가시스템(Manchester Scoring System), 가계도(Pedigree Asessment Tool), 위탁 선별 검사(Referral Screening Tool), 위험도 평가(FHS-7)등을 사용할 수 있다.

USPSTF는 "위험도측정은 유전자 검사를 받기 전 가장 기본적으로 거쳐야 하는 시스템"이라며 "전문가와 충분한 유전상담을 통해 검사 여부를 결정해야 한다"고 강조했다.
저작권자 © 메디칼업저버 무단전재 및 재배포 금지