의뢰기관 지정후 조기진단 서비스 돌입

국민건강보험 일산병원이 지난달말 '희귀질환 유전자진단 지원사업 의뢰기관'으로 지정돼, 6일부터 환자들의 조기 진단을 위한 본격적인 서비스에 들어갔다.

대상 질환은 판코니빈혈, 유전 확장성 심근병증, 모세혈관 확장 운동실조 등 17개 질환이다.

만약 이들 질환이 의심되거나 검사를 희망하는 환자는 병원을 방문해 진료를 받은 후, 의료진의 판단에 따라 검사를 의뢰하면 무료로 받을 수 있게 된다.

유전자 검사 결과는 접수 후 2주 후에 확인할 수 있으며, 다수의 유전자 분석이나 돌연변이의 임상분석을 위해 추가검사가 필요한 경우에는 6주 정도 소요된다.

김광문 병원장은 "낮은 시장성과 비용 부담으로 치료에 어려움을 겪던 희귀질환 환자들의 조기진단 및 치료에 도움을 줄 수 있게 돼 기쁘다"며 "앞으로도 공공의료기관으로써 국민보건향상을 위한 다양한 정부정책에 적극 참여하겠다"고 말했다.

한편 희귀질환 유전자진단 지원사업은 질병관리본부에서 운영하고 있는 사업으로, 희귀질환 환자들이 진단 시기를 놓치는 사례를 방지하고 적기에 치료받을 수 있도록 도움을 주고자 시행 중이다.

의뢰 기관은 유전클리닉을 운영하고 있는 기관에 한해서 선정되며, 1차적 스크리닝의 가능여부와 유전자 검사결과에 대한 환자와의 유전상담 전문 인력 유무 등을 심사해 최종 지정된다.
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