美 챔버래인 교수팀, 근위축증 생쥐 실험
미국 시애틀 워싱턴의과대학의 Jeffrey Chamberlain 교수팀은 PNAS(Proceedings of National Academy of Sciences)최근호에 "생쥐의 체내에서 근위축증 유발에 관여하는 유전자를 정상 유전자로 치환, 근운동기능을 40%까지 개선할 수 있었다"고 발표했다.
이번 시험은 변이의 결과로 dystrophin 생성을 유발하는 유전자를 정상 유전자로 대체하는데 성공했다는데 의미가 있다.
연구팀은 이를 위해 면역시스템의 공격으로부터 dystrophin 유전자를 보호하고 체내 이동이 용이한 벡터를 개발, "Duchenne 근위축증 생쥐의 무릎근육에 투여한 후 신체활동을 지탱하는 근기능의 개선 여부를 조사했다.
이와 관련 Chamberlain 교수는 "이번 연구를 통해 dystrophin 유전자 치환을 통해 근위축증을 치료할 수 있음을 확인했다"고 밝혔다.
하지만 연구팀은 이같은 결과를 인간에게 적용하기 위해서는 아직도 많은 시간과 연구가 필요할 것으로 전했다.
우선, 약물이 혈류를 통해 근부위에 전달되더라도 상대적으로 부위별 손상정도가 심하게 나타나는 인간 근위축증에 얼마나 치료효과를 보일지는 아직 의문이라고 연구팀은 밝혔다.
체내 면역시스템을 어떻게 극복할 수 있느냐도 앞으로 해결해야 할 문제로 지적됐다.
Chamberlain 교수는 이에 대해 "이번 연구가 국소 부위의 치료에만 국한돼 있었던 점을 감안, 앞으로 전체 근육으로 유전자를 배달할 수 있는 기술을 확보하고 이를 인간을 대상으로 한 임상시험으로 확대하기 위해 더욱 많은 시행착오를 겪어야 할 것"이라고 말했다.