캡슐형 경구용…유전성 I형 치료제로
이번에 임상 승인을 받은 제품은 Orfadin(nitisinone)이라는 약물로 유전성 타이로신혈증 I형(hereditary tyrosinemia type I)에 대한 치료제로 사용될 전망이다.
이 제품은 스웨덴 Swedish Orphan International AB社에서 제조한 것으로, 美 Rare Disease Therapeutics Inc.社가 미국 내 판매를 담당하며 캡슐 형태의 경구 투여 제품이다.
유전성 타이로신혈증이란 아미노산 중의 하나인 타이로신 대사가 체내에서 정상적으fh이뤄지지 못하는 경우로 신생아기부터 간 내 타이로신 축적이 과다하게 발생해 간부전으로 조기 사망하거나 간암이 조기 발생할 수 있는 질환이다.
현재 미국 내에서 이 질환을 앓고 있는 환자는 100명 미만으로 알려져 있으며, 환자들은 간이식을 받지 못하면 20대까지 생존이 불가능하다.
Orfadin에 대한 임상 실험 결과, 이 약물을 투여하여 조기 치료를 실시한 경우 간부w전 및 간암 발생률이 현격하게 줄어드는 것으로 알려졌다.
임상 연구 결과에 따르면 평균 연령 9개월 180명의 소아들을 대상으로 한 약물 투여 결과 특정 아미노산에 관한 제한 식이와 함께 실시한 경우 4년 생존률을 약 88%까지 향상시킨 것으로 나타났다.
이 같은 결과는 지금까지 알려진 바대로 제한 식이만 실시한 경우 4년 생존률이 약 29% 정도에 불과한 것과 비교하면 매우 유의한 치료 효과이다.
이 약물은 투여 시 아미노산인 타이로신(tyrosine)과 페닐알라닌(phenylalanine) 섭취를 제한해야 한다.
임상 실험 결과에 따르면 약물 투여 후 발생할 수 있는 가장 흔한 부작용은 제한 식이에서 비롯한 타이로신 수치 상승으로 인해 눈, 피부 신경계에 악영향을 줄 수 있다는 것과 경증의 백혈구 및 혈소판 감소 등이 나타난 것으로 알려졌다.