공복혈당 등에 ... Nature Genetics 10월호 게재

아시아인의 공복혈당․ 혈중지질농도(HDLC, LDLC, 중성지방)․ 간효소(ALT, AST, GGT)․ 신장기능(알부민, 혈중요소질소)에 영향을 미치는 10개의 유전지표를 세계에서 처음으로 우리나라 연구원이 발굴했다.

이 연구결과는 일본의 RIKEN 연구소와 중국의 Shanghai Jiao Tong 대학에서의 검증을 거쳐 확증됐으며, 세계 최고 학술지인 Nature Genetics (IF 34.28) 10월호 게재가 확정됐다.

이번 연구는 질병관리본부에서 추진하는 ‘한국인유전체역학조사사업 코호트’와 ‘대규모 유전체데이터’에서 얻어진 자료를 분석한 것. 우리나라 질병관리본부가 주도하고 일본과 중국의 연구기관이 참여한 3 만명의 아시아인을 대상으로 했으며, 각종 내분비대사질환들과 관련된 혈액검사 수치(공복혈당, 혈중지질, 신장기능, 간효소)들이 환경 및 생활습관 요인들에 의해 영향을 받을 뿐 아니라 또한 개인의 유전적 차이에 의해서도 영향을 받는다는 것으로 밝혀졌다.

특히 기존 유럽인을 대상으로 한 연구를 통해 알려진 혈액 검사결과들에 연관된 유전지표의 영향을 한국인에서 재확인함과 동시에 유럽인과 아시아인에서의 유전적 영향 차이를 확인할 수 있었다는 점에서 의미가 크다.

밝혀진 단일 유전요인들이 여러가지 혈액 검사 수치들에 미치는 영향력은 외국의 발표사례와 유사했으며, 유전요인이 이들 형질에 미치는 전체 영향력을 이해하기 위하여 아직 밝혀지지 않은 유전요인들을 추가적으로 발굴할 계획이다.

질병관리본부 국립보건연구원은 지난 2001년부터 장기 프로젝트로 유전체역학코호트사업 및 한국인유전체분석사업을 수행해오고 있으며 이를 기반으로 한 유전체연구를 지속적으로 수행한 결과, 지난 2009년에는 ‘신체계측치(키, 비만지표, 맥박수, 골강도 등) 관련 유전지표를 발굴’하였고, 올해 5월에는 ‘혈압 관련 유전지표 발굴’ 결과를 동 Nature Genetics에 발표한 이래 세 번째로 거둔 성과이다.

건강검진 등으로부터 얻어지는 혈액검사 수치들은 한 개인의 건강 상태를 가름하는 진단지표로써 당뇨병, 고지혈증, 심장질환, 간질환, 신장질환 등을 진단하는 기준이 되는 점에서 이번 연구는 연구 결과 발견된 유전지표들을 이용하여 각종 혈액검사 수치의 높고 낮음에 대한 개인의 유전적 소양을 판단하고, 이로부터 관련 질환에 대한 개인별 감수성을 예측할 수 있는 가능성을 제시한 것으로 평가할 수 있다.

이러한 개인별 질환 민감성에 대한 예측을 통하여 궁극적으로 각 개인은 건강한 시기에서 부터 환경적 요인을 적극적으로 조절하여 질환을 예방할 수 있는 가능성을 얻게 되고, 이로부터 건강수명을 연장할 수 길이 열릴 수 있을 것으로 가까운 미래에 기대된다.

뿐만 아니라 본 연구를 통해 발견된 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 다양한 복합질병의 맞춤치료 등에도 실질적으로 활용될 것으로 기대된다.


<연구 결과 표>


























































































































































































































































































































































































































































































형질구분




(관련질환)






형질






관련




유전자






유전지표 ID






염색체




위치






대립




형질






영향력






혈중지질




(고지혈증, 심장질환, 동맥 경화 등)






고밀도 지단백질




(HDLC)






MYL2






rs12229654






12q24.11






T






1.247 mg/dL 감소






C12orf51






rs2074356






12q24.13






C






1.394 mg/dL 감소






공복혈당




(제2형 당뇨병 등)






공복혈당






SIX2-SIX3






rs895636






2p21






C






0.0345 mg/dL 증가






신장기능




(사구체염, 신증후군, 신부전 등)






알부민






RPS11






rs2280401






19q13.33






G






0.03 g/dL 증가






혈중요소질소






RSPO3






rs6569474






6q22.33






T






0.213 mg/dL 감소






혈중 간효소




(간염, 간암, 간경화 등)






알라닌 아미노기 전이효소




(ALT)






C12orf51






rs11066280






12q24.13






T






2.011 IU/L 증가






아스파르트산염 아미노기 전이효소




(AST)






C12orf51






rs11066280






12q24.13






T






1.915 IU/L 증가






감마글루타밀 전이효소




(GGT)






ZNF827






rs4835265






4q31.22






C






0.997 IU/L 감소






TBL-BCL7B






rs12539316






7q11.23






A






2.301 IU/L 증가






MYL2






rs12229654






12q24.11






T






6.208 IU/L 증가






C12orf51






rs2074356






12q24.13






C






7.309 IU/L 증가






OAS1






rs11066453






12q24.13






A






4.411 IU/L 증가











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