- NLA, 가족성 고콜레스테롤혈증 가이드라인 발표
미국 국가지질협회(NLA)가 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 환자의 검사, 진단, 관리에 대한 가이드라인을 발표했다. 이번 가이드라인에서는 어린 연령대에서의 FH 검진과 관상동맥 심질환 예방에 무게를 두고 있다.
가이드라인에서는 우선 20세 전에 고콜레스테롤 여부 확인을 위한 검진을 권고하고 있다. 20세 이상 성인에서 LDL 콜레스테롤이 190 mg/dL 이상이거나 비HDL 콜레스테롤이 220 mg/dL 이상일 경우 FH 환자로 간주하도록 했다. 9~11세의 소아들의 경우 LDL 콜레스테롤 160 mg/dL 이상, 비 HDL 콜레스테롤 190 mg/dL일 경우로 설정했다.
이와 함께 초기 심혈관질환이나 고콜레스테롤 수치에 대한 가족력이 있을 경우 2세 소아에게도 FH 여부 확인을 위한 검사를 시행해야 한다고 덧붙였다. 어릴 때부터 건강한 생활습관을 정착시켜야 한다는 것이다. 이에 올해말 미국 국가심장폐혈액연구소(NHLBI) 가이드라인 개정판에는 가족력이 있는 2세 소아의 검진을 권고한다는 내용이 포함될 것으로 전망하고 있다.
가이드라인 위원회는 이번 가이드라인이 FH 위험도 평가 패러다임의 전환점이 될 것이라고 강조했다. 가이드라인 공동저자인 아이오와대학 Hennifer Robinson 교수는 "현재 위험도 분류 알고리듬은 FH 환자에게는 적용될 수 없다"며, "플래밍험 위험도평가(Framingham risk scoreing)나 ATP Ⅲ 등 현재의 위험도 평가 패러다임이 앞으로의 FH 평가에는 적용되기 힘들다"고 설명했다. 또 10년 관상동맥 심질환 위험도나 아테롬성 동맥경화증에 대한 비침습적 영상진단 역시 연구 용도 이외에 실질적인 치료에서는 적용되기 힘들 것이라고 덧붙였다. 결과적으로 예방에 중점을 둬야 한다는 것이다.
가이드라인 공동저자인 알프레드듀퐁소아병원 Samuel Gidding 박사는 "어린 나이 때부터 고콜레스테롤 여부를 확인해 식습관개선을 강조해야 한다"고 말했다. 이는 또한 "가족들이 가족력 관련 질환들을 확인하고, 1차 예방을 시행할 수 있는 기회일 수 있다"고 덧붙였다. 1차 예방에는 소아들의 운동권장, 부모의 금연, 그 외 다른 위험요소의 관리 등이 포함된다.
이번 가이드라인에서 사회적 교육 캠페인에 무게를 두고 있는 이유다. NLA는 캠페인을 통해 심혈관질환, 콜레스테롤 수치가 가족력에 해당한다는 점을 널리 알리고, FH 검사 및 치료에 대한 관심을 환기시키는 것을 목적으로 하고 있다.
약물치료에 대해서도 언급하고 있다. 가이드라인에서는 LDL 콜레스테롤 190 mg/dL 이상 혹은 비 HDL 콜레스테롤 220 mg/dL 이상일 경우 3개월 간의 식이요법·생활습관 개선 후 약물치료를 시행하도록 하고 있다. 1차 약물치료의 목적은 LDL 콜레스테롤을 50% 감소다.
성인 환자에 대한 권고사항 중에서는 관상동맥질환, 당뇨병, 가족력이 있는 경우, 흡연자 등 고위험군에 한해서 LDL 콜레스테롤 100 mg/dL 미만으로의 조절 등 공격적인 치료전략을 고려할 수 있다고 제시하고 있다.
이와 함게 스타틴 치료 후 LDL 콜레스테롤 수치가 50% 감소했지만 여전히 160 mg/dL 이상일 경우에는 추가적으로 이제티마이브, 나이아신, 답즙산 결합제(bile-acid sequestrants)를 투여하도록 하고 있다. 단 다른 연구들에서 스타틴과의 병용요법보다 고용량의 스타틴이 더 효과가 좋은 경우가 있다는 점도 덧붙였다.
9~11세 소아들도 생활습관 개선 후 LDL, 비HDL 콜레스테롤 수치가 높게 나타날 경우, 다양한 위험요소가 있는 경우 약물 요법을 시행한다고 말했다. 목표는 성인과 마찬가지로 LDL 콜레스테롤 50% 감소지만, 130 mg/dL까지 감소하도록 노력해야 한다고 제시하고 있다. 현재 대부분의 스타틴 제제들은 10세 이상의 소아 FH 환자에게도 사용할 수 있고, 프라바스타틴의 경우 8세 이상의 소아들에게도 사용할 수 있다.
한편 NLA 전문가 패널들은 FH의 정의를 아포지방단백(apolipoprotein) B, PCSK9 등 LDL 수용체 유전자의 변이가 유전자의 결손을 야기했을 경우, 콜레스테롤 수치가 높아졌을 경우로 설정하고 있다. 이형접합적(heterozygous) FH 환자는 평균 300~500명 중 1명꼴로 총콜레스테롤 수치가 350~550 mg/dL로 나타난다. 이에 비해 동형접합적(homozygous) FH 환자는 100만명 중 1명 정도로 적지만 총콜레스테롤 수치는 1000 mg/dL 정도로 높다고 전문가들은 밝히고 있다.
임세형 기자
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